ケンブリッジのロビンソン カレッジでの講演者の示唆に富む 1 日#crdn2016.

CRDN の新しい議長である Alistair Kent OBE からの紹介に続いて、患者団体が希少疾患に変化をもたらすために不可欠であることが示されている「パワフルな声」のパネルが続きました。

私たちは研究者や製薬会社から話を聞き、現在の状態 (100,000 ゲノム プロジェクトで使用されている) の全ゲノム配列決定 (WGS) がリング染色体の存在を必ずしも検出しない可能性があることを明らかにする機会を得て、もし何かがあれば何ができるかを尋ねました。それを変更するには？ (GOSH の遺伝学者であり、100,000 ゲノム プロジェクトのクリニカル リードである Richard Scott 博士と議論を進めています)
午後は、Frambu が運営するノルウェーに存在する素晴らしい施設について学びました。この施設は、患者とその家族の周りを駆け巡る、希少疾患のための学際的なセンターであり、続いてラリッサ・ケレチュク (とりわけ) が、患者のための新しい希少疾患センターを強調しました。 2017年半ばにオープンする予定の、ここ英国の子供たち。

終日、患者団体 (私たちを含む) は、議論に参加するよう積極的に奨励されました。講演者は何度も「Dr Google」に言及しました。これは現在、希少疾患の診断を支援する強力なツールであり、インターネットの力と、希少疾患が存在しなければならない理由を強調しています [r(20) .
最もエキサイティングな機会は、新しい希少疾患センターで専用の学際的な r(20) クリニックをホストするよう提案されたことです。隣の成人希少疾患センターと協力して開催でき、r(20)を持つ大人と子供の両方をカバーします。このスペースをご覧ください…

また、r(20) の患者登録を確立し、将来により良い治療法を提供しようとしている研究者、臨床医、製薬バイオテクノロジー企業のために症候群の自然史を作成し始めることがいかに重要であるかを理解する必要がありました。

Brexit が国境を越えた健康イニシアチブにどのような影響を与える可能性が高いかを実際に知っている人は誰もいませんが、既存の組織間で協力し、治療とプロトコルを最大限に活用するための治療とプロトコルに共同で取り組む欧州参照ネットワーク (ERN) の設立に向けての意欲は確かにあります。診断プロトコルを標準化し、希少疾患の治療を改善します。

私たちは患者団体として、UCL Institute of Child Health の Helen Cross 教授との共同作業を通じてすでに関心を示しており、そのイニシアチブに参加するためにサインアップしています。

その ERN の一部であることは、より多くの研究と潜在的な臨床試験のためのより大きなコホートの一部として、その患者登録に貢献する絶好の機会を提供します。 2017 年 1 月に、その構造とメンバーシップについて決定が下されたときに、さらなる更新が行われることを願っています。