Journée stimulante des conférenciers au Robinson College de Cambridge#crdn2016.

L'introduction du nouveau président du CRDN Alistair Kent OBE a été suivie d'un panel de «voix puissantes» où les organisations de patients se sont révélées essentielles pour apporter des changements dans les maladies rares: citation du député Ben Howlett «les organisations de patients apportent des changements massifs».

Nous avons entendu parler de la recherche et de l'industrie pharmaceutique et avons eu l'occasion de découvrir que le séquençage du génome entier (WGS) dans son état actuel (tel qu'utilisé dans le projet des 100 000 génomes) ne détecte pas nécessairement la présence d'un chromosome en anneau et a demandé ce qui peut être fait le cas échéant. pour changer ça ? (nous avons des discussions en cours avec le Dr Richard Scott - généticien au GOSH et responsable clinique du projet 100 000 génomes)
Dans l'après-midi, nous avons découvert la merveilleuse installation qui existe en Norvège dirigée par Frambu - un centre multidisciplinaire pour les maladies rares, organisé autour du patient et de ses familles, suivi par Larissa Kerecuk (entre autres) mettant en évidence le nouveau centre de maladies rares pour les enfants ici au Royaume-Uni, en raison d'ouvrir mi-2017.

Tout au long de la journée, les organisations de patients (y compris nous-mêmes) ont été activement encouragées à participer aux discussions. Les orateurs ont fait référence à plusieurs reprises au "Dr Google" - qui est désormais un outil puissant pour aider à établir un diagnostic dans les cas de maladies rares - soulignant la puissance d'Internet et pourquoi notre maladie rare [r(20) doit être présente .
L'opportunité la plus excitante est qu'on nous a proposé d'héberger une clinique multidisciplinaire dédiée au r (20) dans le nouveau centre de maladies rares - quelque chose que nous allons certainement suivre, car ce serait une première du genre et nous pourrions être en mesure d'héberger en collaboration avec le centre de maladies rares pour adultes d'à côté, couvrant à la fois les adultes et les enfants atteints de r (20). Surveillez cet endroit…

Nous avons également compris à quel point il est important pour nous d'établir un registre de patients pour le r(20) et de commencer à tracer l'histoire naturelle du syndrome pour les chercheurs, les cliniciens et les sociétés de biotechnologie pharmaceutique qui cherchent à fournir de meilleurs traitements à l'avenir.

Aucun d'entre nous ne sait vraiment quel sera l'impact probable du Brexit sur les initiatives de santé transfrontalières, mais il y a certainement une volonté parmi les organisations existantes de collaborer et d'établir des réseaux européens de référence (ERN) qui travaillent collectivement sur les traitements et les protocoles pour maximiser et standardiser les protocoles de diagnostic et améliorer la prise en charge des maladies rares.

En tant qu'organisation de patients, nous avons déjà manifesté notre intérêt grâce à nos propres efforts de collaboration avec le professeur Helen Cross de l'UCL Institute of Child Health et nous nous sommes inscrits pour faire partie de cette initiative.

Faire partie de cet ERN nous offre une excellente occasion de contribuer à ce registre de patients dans le cadre d'une cohorte plus large pour plus de recherche et potentiellement d'essais cliniques. Il y aura d'autres mises à jour dont nous ferons rapport, espérons-le, en janvier 2017, lorsque des décisions seront prises concernant sa structure et sa composition.