Stimolante giornata di relatori al Robinson College di Cambridge#crdn2016.

L'introduzione del nuovo presidente del CRDN Alistair Kent OBE è stata seguita da un panel di 'Voci potenti' in cui le organizzazioni dei pazienti hanno dimostrato di essere parte integrante del cambiamento nelle malattie rare: citazione di Ben Howlett MP "le organizzazioni dei pazienti apportano enormi cambiamenti".

Abbiamo sentito dalla ricerca e dal settore farmaceutico e abbiamo avuto l'opportunità di scoprire che il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nel suo stato attuale (come utilizzato nel progetto 100.000 genomi) potrebbe non rilevare necessariamente la presenza di un cromosoma ad anello e abbiamo chiesto cosa si può fare se non altro cambiarlo? (abbiamo discussioni in corso con il dottor Richard Scott – genetista presso GOSH e responsabile clinico per il progetto 100.000 genomi)
Nel pomeriggio, abbiamo appreso della meravigliosa struttura esistente in Norvegia gestita da Frambu, un centro multidisciplinare per le malattie rare, incentrato sui pazienti e le loro famiglie, seguito da Larissa Kerecuk (tra gli altri) che ha evidenziato il nuovo centro per le malattie rare per bambini qui nel Regno Unito, la cui apertura è prevista per la metà del 2017.

Per tutta la giornata le organizzazioni dei pazienti (noi compresi) sono state attivamente incoraggiate a partecipare alle discussioni. I relatori hanno fatto riferimento in diverse occasioni al "Dottor Google" - che ora è uno strumento potente per aiutare a fare una diagnosi nei casi di malattie rare - sottolineando il potere di Internet e perché la nostra malattia rara [r(20) deve avere una presenza .
L'opportunità più entusiasmante è che ci è stato offerto di ospitare una clinica multidisciplinare dedicata alla r(20) presso il nuovo centro per le malattie rare - qualcosa a cui daremo sicuramente seguito, poiché sarebbe il primo nel suo genere e potremmo essere in grado di ospitare in collaborazione con il centro per le malattie rare per adulti della porta accanto, coprendo allo stesso modo adulti e bambini con r(20). Guarda questo spazio…

Abbiamo anche capito quanto sia importante per noi istituire un registro dei pazienti per r(20) e iniziare a tracciare la storia naturale della sindrome per ricercatori, medici e aziende biotecnologiche farmaceutiche che cercano di fornire trattamenti migliori in futuro

Nessuno di noi sa davvero quale sarà probabilmente l'impatto della Brexit per le iniziative sanitarie transfrontaliere, ma c'è sicuramente una volontà tra le organizzazioni esistenti verso la collaborazione e la creazione di reti di riferimento europee (ERN) che lavorano collettivamente su trattamenti e protocolli per massimizzare e standardizzare i protocolli di diagnosi e migliorare l'assistenza alle malattie rare.

In quanto organizzazione di pazienti, abbiamo già registrato il nostro interesse attraverso i nostri sforzi di collaborazione con la prof.ssa Helen Cross presso l'UCL Institute of Child Health e ci siamo iscritti per far parte di tale iniziativa.

Far parte di quella ERN ci offre una grande opportunità di contribuire a quel registro dei pazienti come parte di una coorte più ampia per ulteriori ricerche e potenzialmente sperimentazioni cliniche. Ci saranno ulteriori aggiornamenti sui quali riferiremo, si spera, a gennaio 2017, quando verranno prese le decisioni sulla sua struttura e sui suoi membri.