Dia instigante de palestrantes na faculdade Robinson, Cambridge#crdn2016.

A apresentação do novo presidente do CRDN Alistair Kent OBE foi seguida por um painel de 'Vozes Poderosas' onde as organizações de pacientes se mostram essenciais para fazer mudanças em doenças raras: citação de Ben Howlett MP “as organizações de pacientes fazem grandes mudanças”.

Ouvimos da pesquisa e da indústria farmacêutica e tivemos a oportunidade de descobrir que o sequenciamento completo do genoma (WGS) em seu estado atual (como usado no projeto 100.000 genomas) pode não necessariamente detectar a presença de um cromossomo em anel e perguntamos o que pode ser feito, se houver mudar isso? (temos discussões em andamento com o Dr. Richard Scott – geneticista do GOSH e líder clínico do projeto de 100.000 genomas)
À tarde, aprendemos sobre a maravilhosa instalação que existe na Noruega administrada por Frambu - um centro multidisciplinar para doenças raras, centrado em torno do paciente e suas famílias, seguido por Larissa Kerecuk (entre outros) destacando o novo centro de doenças raras para crianças aqui no Reino Unido, com inauguração prevista para meados de 2017.

Ao longo do dia, as organizações de pacientes (incluindo nós mesmos) foram ativamente encorajadas a se envolver nas discussões. Os oradores fizeram referência em várias ocasiões ao 'Dr Google' – que agora é uma ferramenta poderosa para ajudar a fazer um diagnóstico em casos de doenças raras – destacando o poder da internet e por que nossa doença rara [r(20) deve estar presente .
A oportunidade mais empolgante é que nos ofereceram uma clínica multidisciplinar dedicada r(20) no novo centro de doenças raras - algo que definitivamente acompanharemos, pois seria o primeiro de seu tipo e podemos ser capaz de hospedar em colaboração com o centro de doenças raras para adultos ao lado, cobrindo adultos e crianças com r(20). Assista esse espaço…

Também entendemos o quão importante é para nós estabelecer um registro de pacientes para r(20) e começar a traçar a história natural da síndrome para pesquisadores, clínicos e empresas farmacêuticas de biotecnologia que buscam fornecer melhores tratamentos no futuro

Nenhum de nós sabe realmente qual será o impacto do Brexit para as iniciativas de saúde transfronteiriças, mas há definitivamente uma vontade entre as organizações existentes para a colaboração e o estabelecimento de Redes Europeias de Referência (ERNs) que trabalham coletivamente em tratamentos e protocolos para maximizar e padronizar protocolos de diagnóstico e melhorar o atendimento às doenças raras.

Nós, como organização de pacientes, já registramos nosso interesse por meio de nossos próprios esforços de colaboração com a professora Helen Cross do UCL Institute of Child Health e nos inscrevemos para fazer parte dessa iniciativa.

Fazer parte dessa ERN nos apresenta uma grande oportunidade de contribuir para esse registro de pacientes como parte de uma coorte maior para mais pesquisas e potencialmente ensaios clínicos. Haverá mais atualizações sobre as quais relataremos esperançosamente em janeiro de 2017, quando as decisões estiverem sendo tomadas sobre sua estrutura e associação.