Día de reflexión de los oradores en el Robinson College, Cambridge#crdn2016.

La presentación del nuevo presidente de CRDN, Alistair Kent OBE, fue seguida por un panel de 'Voces poderosas' donde se demuestra que las organizaciones de pacientes son parte integral para lograr cambios en las enfermedades raras: cita de Ben Howlett MP "las organizaciones de pacientes generan cambios masivos".

Escuchamos de la investigación y la industria farmacéutica y tuvimos la oportunidad de descubrir que la secuenciación del genoma completo (WGS) en su estado actual (como se usa en el proyecto de 100,000 genomas) puede no detectar necesariamente la presencia de un cromosoma en anillo y preguntamos qué se puede hacer si algo ¿para cambiar eso? (Tenemos conversaciones en curso con el Dr. Richard Scott, genetista de GOSH y líder clínico del proyecto 100,000 genomas)
Por la tarde, aprendimos sobre las maravillosas instalaciones que existen en Noruega dirigidas por Frambu, un centro multidisciplinario para enfermedades raras, centrado en torno al paciente y sus familias, seguido por Larissa Kerecuk (entre otros) destacando el nuevo centro de enfermedades raras para niños aquí en el Reino Unido, cuya apertura está prevista para mediados de 2017.

A lo largo del día, se animó activamente a las organizaciones de pacientes (incluidos nosotros mismos) a participar en los debates. Los oradores hicieron referencia en varias ocasiones al 'Dr Google', que ahora es una herramienta poderosa para ayudar a hacer un diagnóstico en casos de enfermedades raras, destacando el poder de Internet y por qué nuestra enfermedad rara [r(20) debe tener una presencia .
La oportunidad más emocionante es que se nos ha ofrecido albergar una clínica r(20) multidisciplinaria dedicada en el nuevo centro de enfermedades raras, algo a lo que definitivamente daremos seguimiento, ya que sería el primero de su tipo y es posible que ser capaz de albergar en colaboración con el centro de enfermedades raras para adultos de al lado, cubriendo tanto a adultos como a niños con r(20) por igual. Mira este espacio…

También pudimos comprender cuán importante es para nosotros establecer un registro de pacientes para r(20) y comenzar a trazar la historia natural del síndrome para investigadores, médicos y compañías de biotecnología farmacéutica que buscan brindar mejores tratamientos en el futuro.

Ninguno de nosotros sabe realmente cuál será el impacto probable del Brexit para las iniciativas de salud transfronterizas, pero definitivamente existe una voluntad entre las organizaciones existentes hacia la colaboración y el establecimiento de Redes Europeas de Referencia (ERN) que trabajan colectivamente en tratamientos y protocolos para maximizar y estandarizar los protocolos de diagnóstico y mejorar la atención de las enfermedades raras.

Nosotros, como organización de pacientes, ya hemos registrado nuestro interés a través de nuestros propios esfuerzos de colaboración con la profesora Helen Cross en el Instituto de Salud Infantil de la UCL y nos hemos registrado para ser parte de esa iniciativa.

Ser parte de esa ERN nos presenta una gran oportunidad de contribuir a ese registro de pacientes como parte de una cohorte más grande para más investigación y potencialmente ensayos clínicos. Habrá más actualizaciones sobre las que informaremos, con suerte, en enero de 2017, cuando se tomen decisiones sobre su estructura y membresía.