Tot nadenken stemmende dag van sprekers op Robinson College, Cambridge#crdn2016.

De introductie van de nieuwe voorzitter van CRDN Alistair Kent OBE werd gevolgd door een panel van 'Powerful Voices' waar patiëntenorganisaties een integraal onderdeel blijken te zijn van het maken van verandering in zeldzame ziekten: citaat van Ben Howlett MP "patiëntenorganisaties maken enorme hoeveelheden verandering".

We hoorden van onderzoek en farmacie en kregen de kans om te ontdekken dat whole genome sequencing (WGS) in zijn huidige staat (zoals gebruikt in het 100.000 genomen-project) niet per se de aanwezigheid van een ringchromosoom hoeft te detecteren en vroegen wat er kan worden gedaan als er iets is om dat te veranderen? (we voeren gesprekken met Dr. Richard Scott – geneticus bij GOSH en Clinical Lead voor 100.000 genomen-project)
'S Middags leerden we over de prachtige faciliteit die in Noorwegen bestaat, gerund door Frambu - een multidisciplinair centrum voor zeldzame ziekten, galoppeert rond de patiënt en hun families, gevolgd door Larissa Kerecuk (onder andere) die het nieuwe centrum voor zeldzame ziekten voor kinderen hier in het VK, die medio 2017 worden geopend.

De hele dag door werden patiëntenorganisaties (waaronder wijzelf) actief aangemoedigd om bij de discussies betrokken te zijn. Sprekers verwezen bij een aantal gelegenheden naar 'Dr Google' - dat nu een krachtig hulpmiddel is bij het stellen van een diagnose bij gevallen van zeldzame ziekten - waarin de kracht van internet wordt benadrukt en waarom onze zeldzame ziekte [r(20) aanwezig moet zijn .
De meest opwindende kans is dat ons is aangeboden om een speciale multidisciplinaire r(20)-kliniek te hosten in het nieuwe centrum voor zeldzame ziekten – iets waar we zeker een vervolg aan zullen geven, aangezien het een eerste in zijn soort zou zijn en we in staat zijn om te hosten in samenwerking met het naastgelegen centrum voor zeldzame ziekten voor volwassenen, dat zowel volwassenen als kinderen met r(20) behandelt. Bekijk deze ruimte…

We zijn ook gaan begrijpen hoe belangrijk het voor ons is om een patiëntenregistratie voor r(20) op te zetten en om de natuurlijke geschiedenis van het syndroom in kaart te brengen voor onderzoekers, clinici en farmaceutische biotechbedrijven die in de toekomst betere behandelingen willen bieden

Niemand van ons weet echt wat de impact van Brexit zal zijn voor grensoverschrijdende gezondheidsinitiatieven, maar er is zeker een bereidheid onder bestaande organisaties om samen te werken en Europese referentienetwerken (ERN's) op te richten die gezamenlijk werken aan behandelingen en protocollen om het maximale en standaardisering van diagnoseprotocollen en verbetering van de zorg voor zeldzame ziekten.

Wij als patiëntenorganisatie hebben onze interesse al geregistreerd via onze eigen samenwerking met Prof Helen Cross van het UCL Institute of Child Health en hebben ons aangemeld om deel uit te maken van dat initiatief.

Deel uitmaken van dat ERN biedt ons een geweldige kans om bij te dragen aan dat patiëntenregister als onderdeel van een groter cohort voor meer onderzoek en mogelijk klinische proeven. Er zullen verdere updates zijn waarover we hopelijk in januari 2017 zullen rapporteren wanneer beslissingen worden genomen over de structuur en het lidmaatschap.