Toda familia que vive con r(20) tiene un ritmo, una rutina diaria construida con amor y paciencia. Esta historia se centrará en Ezra, de 16 años, y en cómo nos muestra lo que significa realmente vivir con resiliencia.

Descrito por su familia como

La persona más dulce y amorosa de la Tierra.

Ezra ilumina la vida de su familia a su manera discreta. Aunque Ezra no habla, se alimenta por sonda y no puede caminar.Su presencia irradia calma y calidez. Es más feliz rodeado de sus juguetes y se alegra de los pequeños momentos que le brindan paz.

El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r(20)) es una enfermedad neurológica poco común. Debido a su rareza, el diagnóstico puede tardar años, lo que a menudo resulta en diagnósticos erróneos, por lo que muchas familias deben convertirse en promotoras, aprendiendo, adaptándose y apoyando las necesidades individuales de sus hijos.
La historia de Esdras es uno de esos ejemplos poderosos.

Los días comienzan para esta familia, típicamente entre las 4 y las 6 de la mañana.

Su madre le prepara la fórmula y la medicación matutina antes de ayudarlo a prepararse para el día. Estas rutinas, aunque estructuradas, están llenas de cariño y propósito. Durante un tiempo, maestros y terapeutas lo visitaban a domicilio, pero su familia pronto se dio cuenta de lo agotador que podía ser para Ezra. Ahora espacian sus días de forma diferente y priorizan su comodidad y equilibrio.

Un día típico podría ser Ezra acompañando a su hermano y a su madre a la escuela de ballet. Como su madre también trabaja allí, Ezra le brinda apoyo moral. Ezra siempre está con su madre en caso de emergencia médica, pues ella está preparada para atenderla. Es un recordatorio de que la vida familiar con r(20) no se limita a citas médicas o terapias; se trata de encontrar maneras de estar juntos en las experiencias cotidianas.

La madre de Ezra reflexiona sobre cómo salir de casa puede ser al mismo tiempo gratificante y agotador. Cuanto mayor se hace Ezra, más exigentes físicamente se vuelven estas cosas, ya que su salud requiere aún mayor atención.. Sin embargo, su familia enfrenta estos desafíos con notable dedicación y perspectiva.

Toda nuestra familia ha aprendido que cualquier sacrificio que hagamos para facilitarle la vida es más importante que cualquier otra cosa. Ha vivido tantas cosas, y mis otros hijos no lo dan por sentado. Todos vemos su fortaleza y apreciamos lo fuerte que es.

Su hogar ha sido cuidadosamente diseñado para apoyar la vida diaria de Ezra. Han creado un entorno que le permite sentirse seguro, cómodo y rodeado de su familia, asegurando que sus rutinas sean más fluidas. Cada pequeño paso del día refleja su compromiso con su bienestar, por lo que les enseña paciencia y amor incondicional.

El mayor deseo de la madre de Ezra

…es que otros vean más allá del diagnóstico y reconozcan a su hijo como el regalo que es. Que comprendan que, si bien cuidarlo requiere energía, tiempo y fortaleza emocional, también está lleno de alegría y conexión.

Aunque se dedican muchos esfuerzos a su cuidado, lo más importante es mantenerlo lo más saludable y feliz posible.

La historia empoderadora de esta familia nos recuerda que la vida con r(20) es diferente para cada persona, pero algo permanece intacto: el amor y la fuerza de las familias que nos rodean. Refleja la importancia de la comprensión y la compasión a medida que impulsamos una mayor concienciación en la comunidad de personas con epilepsia poco común.