In onze Genetica 101 herinnert u zich misschien dat we dat hebben uitgelegd genen zijn stukjes DNA. genen bieden gecodeerde instructies die ons lichaam vertellen hoe het zich moet ontwikkelen, groeien en functioneren.

Bij veel mensen met het r(20)-syndroom is hun genen onveranderd lijken;
dit maakt het moeilijk om een diagnose te stellen en nog moeilijker om behandelingen te vinden.
Dus wat is er aan de hand?

Al jouw genen en ander DNA vormen jouw genoom – dit is wat jou uniek maakt.

Wat we willen dat wetenschappers onderzoeken, is of er sprake is van consistente verandering(en) in de  genoom van mensen met r(20) – misschien in het zogenaamde 'junk-DNA' – dat de manier beïnvloedt waarop hun lichaam werkt, waardoor soortgelijke gezondheidsproblemen ontstaan die zij ervaren?