I vår Genetics 101 husker du kanskje at vi forklarte det gener er segmenter av DNA. Gener gi kodede instruksjoner som forteller kroppen hvordan den skal utvikle seg, vokse og fungere.

Hos mange mennesker med r(20)-syndrom er deres gener vises uendret;
dette gjør det vanskelig å diagnostisere og enda vanskeligere å finne behandlinger.
Så hva skjer?

Alle dine gener og annet DNA utgjør din genom – det er dette som gjør deg unik.

Det vi ønsker at forskere skal utforske er om det er noen konsekvent(e) endringer i  genom av personer med r(20) – kanskje i det såkalte "søppel-DNA" – som påvirker måten kroppen deres fungerer på, og forårsaker lignende helseproblemer de opplever?