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Genetica contro genomica

Nel nostro Genetica 101 forse ricorderete che lo abbiamo spiegato geni sono segmenti di DNA. Geni fornire istruzioni codificate che dicono al nostro corpo come svilupparsi, crescere e funzionare.

In molte persone con la sindrome r(20), il loro geni appaiono invariati;
questo rende difficile la diagnosi e ancora più difficile trovare trattamenti.
Allora cosa sta succedendo?

Tutto tuo geni e altro DNA compongono il tuo genoma – questo è ciò che ti rende unico.

Ciò che vogliamo che gli scienziati esplorino è se ci siano cambiamenti coerenti nel  genoma di persone con r(20) – forse nel cosiddetto “DNA spazzatura” – che influenza il modo in cui funzionano i loro corpi, causando problemi di salute simili che sperimentano?

Ultime notizie e ricerche

Rapporto annuale sull'impatto di Ring20 per il periodo 2025/2026

Siamo lieti di annunciare che il nostro Rapporto d'impatto annuale 2025/2026 è ora disponibile per la consultazione. Il rapporto 2025/2026 mette in luce l'incredibile lavoro che abbiamo svolto nell'ultimo anno a supporto delle persone e delle famiglie che convivono con l'epilessia Ring20.

Rilancio: Entra nel Ring 

Dopo una breve pausa, siamo lieti di annunciare il ritorno di Step Into the Ring (il nostro gruppo di supporto virtuale mensile per giovani adulti affetti da epilessia Ring20), che si terrà l'ultima domenica di ogni mese alle ore 11:00 (ora del Regno Unito).

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