Dans notre cours de Génétique 101, vous vous souviendrez peut-être que nous avons expliqué que gènes sont des segments d'ADN. Gènes fournissent des instructions codées qui indiquent à notre corps comment se développer, grandir et fonctionner.
Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome r(20), leur gènes apparaissent inchangés ;
cela rend difficile le diagnostic et encore plus difficile la recherche de traitements.
Alors que se passe-t-il?
Tous vos gènes et d'autres ADN composent votre génome – c’est ce qui vous rend unique.
Ce que nous voulons que les scientifiques explorent, c'est s'il y a des changements constants dans le génome des personnes atteintes de r(20) – peut-être dans ce qu'on appelle « l'ADN indésirable » – qui affecte le fonctionnement de leur corps, provoquant les problèmes de santé similaires qu'elles rencontrent ?