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Génétique vs génomique

Dans notre cours de Génétique 101, vous vous souviendrez peut-être que nous avons expliqué que gènes sont des segments d'ADN. Gènes fournissent des instructions codées qui indiquent à notre corps comment se développer, grandir et fonctionner.

Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome r(20), leur gènes apparaissent inchangés ;
cela rend difficile le diagnostic et encore plus difficile la recherche de traitements.
Alors que se passe-t-il?

Tous vos gènes et d'autres ADN composent votre génome – c’est ce qui vous rend unique.

Ce que nous voulons que les scientifiques explorent, c'est s'il y a des changements constants dans le  génome des personnes atteintes de r(20) – peut-être dans ce qu'on appelle « l'ADN indésirable » – qui affecte le fonctionnement de leur corps, provoquant les problèmes de santé similaires qu'elles rencontrent ?

Genetics vs Genomics

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Dernières nouvelles et recherches

Rapport annuel d'impact de Ring20 pour 2025/2026

Nous sommes ravis d'annoncer que notre rapport annuel d'impact 2025/2026 est désormais disponible. Ce rapport met en lumière le travail remarquable que nous avons accompli au cours de l'année écoulée pour soutenir les personnes et les familles touchées par l'épilepsie de type Ring20.

Relancement de Step Into the Ring 

Après une courte pause, nous sommes ravis d'annoncer que Step Into the Ring (notre groupe de soutien virtuel mensuel pour les jeunes adultes atteints d'épilepsie Ring20) reprend le dernier dimanche de chaque mois à 11h (heure du Royaume-Uni).

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