Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Als je onze UNRAVEL-serie Genetica 101 hebt gevolgd, zou je inmiddels bekend moeten zijn met hoe een ringchromosoom er onder een microscoop uitziet – ja, je snapt het! Eén of meer van elk paar chromosoom 20's verschijnen als een cirkelvorm.
Hier kijken we naar onze chromosomen in een vrij lage resolutie – dus (cytogenetici) kunnen onverwachte veranderingen slechts in beperkte details zien.
Genomics-technieken kunnen met een veel hogere resolutie kijken, dus tot in de gedetailleerde DNA-strengen in onze cellen.
De volgorde van de letters van het DNA in ons lichaam is in een specifieke volgorde in kaart gebracht, oftewel reeks van een gezond mens – de menselijk genoom.
Genomische sequencing technieken kunnen de miljarden letters in de volgorde van iemands DNA vergelijken met de verwachte volgorde bij een gezond persoon. Supercomputers kunnen alles opmerken, van een kleine spelfout tot bijvoorbeeld hele zinnen of alinea's die ontbreken, gedupliceerd zijn of niet in de juiste volgorde staan vermeld.
Als de letters niet overeenkomen met de verwachte volgorde, kan dit soms leiden tot gezondheidsproblemen bij die persoon.
Dat is wat we proberen te doen voor r(20), en voor al het andere
In de korte videoclip hieronder legt David Bentley uit dat de wereld van genomische sequencing vrij nieuw is, pas in de afgelopen 10-15 jaar is ontwikkeld. Daarom opent het werken met Illumina nu een hele nieuwe wereld, of een nieuwe lens, om te kijken bij r(20) is dat nog niet eerder gebeurd.
Wie weet wat we samen op deze nieuwe reis ontdekken?
