UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.

Vyhledávání

Podívejte se na videa, blogy a interaktivní nástroje na této stránce, které jsme vytvořili, abychom vám pomohli odhalit tajemství syndromu r(20).
Níže budou pravidelně přidávány nové aktualizace, takže se vraťte pro další informace…

Na této straně:

Máte otázku?

Základy genomiky: Jak to může pomoci?

Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou? Jak může genomika pomoci lidem s r(20), jak s diagnózou, tak těm bez? Pokusíme se vysvětlit, co je možné – a co není možné.

Genomika: Nový způsob pohledu na r(20)

Použití technik genomového sekvenování je nový způsob, jak se dívat na r(20), který dosud nebyl...

Moje sekvence genomu (část I)

Jednoduché video vysvětlující váš genom. Děkujeme charitativní organizaci Great Ormond Street Hospital, která nám umožnila sdílet.

Genetika vs genomika

Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou?

Pochopení vaší diagnózy: Genetika 101

Vysvětlil vám někdy někdo vaši diagnózu r(20) a co to znamená? Pokusíme se odhalit tajemství toho, co víme a co nevíme o syndromu r(20).

Chromosomal Micro Array

Chromosomal Micro Array je mnohem citlivější než karyotypizace...s výjimkou hledání diagnózy prstencových chromozomů. Podívejte se na toto video a dozvíte se...

Věc diagnózy a proč na diagnóze záleží

„Problém jsme zavedli pokrokovou technologií, která se dívá do stále menších detailů Chromozomy, geny a genom, ale nedokáže vidět větší obrázek – prsten.“ Přečtěte si celý blog, který napsala naše generální ředitelka Allison

Jak diagnostikovat r(20) syndrom

Podívejte se na toto video a dozvíte se...

Základy výzkumu: Co potřebujete vědět

Pro mnoho pacientů a rodin r(20) to bude první příležitost zúčastnit se výzkumu. Existuje několik základních principů, které se vám pokusíme vysvětlit, než začnete.

Více informací již brzy…

Etické schválení

Každý nový výzkum vyžaduje etické schválení, aby byla zajištěna ochrana pacientů a jejich rodin. Tento proces zahájíme co nejdříve.

Více informací již brzy…

Formuláře souhlasu

Než se zaregistrujete do jakékoli výzkumné studie, musíte poskytnout svůj souhlas, takže připravíme formuláře souhlasu pro fázi II.

Více informací již brzy…

Přihlaste se do našeho mailing listu