LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Bekijk de video's, blogs en interactieve tools op deze pagina die we hebben gemaakt om u te helpen de mysteries van het r(20)-syndroom te ontrafelen.
Hieronder zullen regelmatig nieuwe updates worden toegevoegd, dus blijf terugkomen voor meer informatie...

Op deze pagina:

Heb je een vraag?

Basisprincipes van genomica: hoe kan dit helpen?

Wat is het verschil tussen genetica en genomica? Hoe kan genomics mensen met r(20) helpen, zowel met als zonder diagnose? We zullen proberen uit te leggen wat mogelijk is – en wat niet mogelijk is.

Genomica: een nieuwe manier om naar r(20) te kijken

Het gebruik van genomische sequencingtechnieken is een nieuwe manier om naar r(20) te kijken die nog niet eerder is gedaan...

Mijn genoomsequentie (deel I)

Een eenvoudige video waarin uw genoom wordt uitgelegd. Met dank aan de liefdadigheidsinstelling Great Ormond Street Hospital, omdat we dit mochten delen.

Genetica versus genomica

Wat is het verschil tussen genetica en genomica?

Uw diagnose begrijpen: genetica

Heeft iemand ooit uw r(20)-diagnose uitgelegd en wat dit betekent? We zullen proberen de mysteries te ontrafelen van wat we weten en wat we niet weten over het r(20)-syndroom.

Chromosomale microarray

Chromosomale Micro Array is zoveel gevoeliger dan karyotypering... behalve bij het zoeken naar een ringchromosoomdiagnose. Bekijk deze video om erachter te komen...

Een kwestie van diagnose, en waarom diagnose ertoe doet

"We hebben een probleem geïntroduceerd door vooruitstrevende technologie die in steeds kleinere details kijkt naar de chromosomen, genen en genoom, maar ziet het grotere geheel niet - de ring." Lees de volledige blog, geschreven door onze CEO, Allison

Hoe het r(20)-syndroom te diagnosticeren?

Bekijk deze video om erachter te komen...

Grondbeginselen van onderzoek: wat u moet weten

Voor veel r(20)-patiënten en families is dit de eerste kans om deel te nemen aan onderzoek. Er zijn enkele basisprincipes die we u zullen proberen uit te leggen voordat u aan de slag gaat.

Binnenkort meer informatie…

Ethische goedkeuring

Voor elk nieuw onderzoek is ethische goedkeuring vereist om ervoor te zorgen dat patiënten en hun families worden beschermd. We starten dit proces zo snel mogelijk.

Binnenkort meer informatie…

Toestemmingsformulieren

Voordat u zich aanmeldt voor een onderzoeksstudie, moet u uw toestemming geven, dus we zullen toestemmingsformulieren voorbereiden voor fase II.

Binnenkort meer informatie…

Schrijf je in op onze mailinglijst