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Wenn Sie gefragt wurden: „Was hat EpiCARE für das r(20)-Syndrom getan?“ und ob es für Sie als Mitglieder von Ring20, der Wohltätigkeitsorganisation, einen Mehrwert bringt, wenn Allison EpiCARE viel Zeit widmet, was würden Sie sagen?
Hier erklären wir die verschiedenen Teile des Chromosoms, die wichtig sein können, wenn Sie versuchen, Ihre Testergebnisse zu verstehen...
Folgen Sie Zara und Otsi, während sie darüber plaudern, was wir wissen und was wir noch nicht über das R(20)-Syndrom wissen und wohin wir gehen...
Was meinen wir mit Mosaik oder Nicht-Mosaik r(20)? Diese kurzen Videos erklären den Unterschied...
Chromosomal Micro Array ist so viel empfindlicher als Karyotypisierung ... außer wenn nach einer Ringchromosomendiagnose gesucht wird. Sehen Sie sich dieses Video an, um herauszufinden...
„Wir haben ein Problem eingeführt, indem wir die Technologie vorangetrieben haben, die die Chromosomen, Gene und das Genom immer kleiner betrachtet, aber das Gesamtbild – den Ring – nicht sieht.“ Lesen Sie den vollständigen Blog, geschrieben von unserer CEO Allison
