À tous les parents, amis et professionnels…
J'écris ceci dans l'espoir d'apporter un changement à tous ceux qui connaissent un enfant ou un adulte atteint d'une maladie qui change la vie comme le syndrome r(20).

Les conditions qui changent la vie peuvent être multiples : visibles, invisibles, déroutantes, effrayantes et parfois mortelles.

C’est devenu la réalité pour Ella, la fille de mon amie d’enfance très spéciale et de sa famille.

Ella ressemblait au début à de nombreuses petites filles avec ses longs cheveux blonds et son sourire contagieux qui comptaient les jours jusqu'à son prochain spectacle de danse.
Cependant, il n'a pas fallu longtemps pour que des moments de doute commencent à s'installer dans les conversations entre moi et la mère d'Ella, "il y a quelque chose qui ne va pas" elle me le dirait. Au début, ce sont de petites différences dans l'apprentissage et les comportements d'Ella qui sont devenues perceptibles. Puis est arrivé l’appel téléphonique me disant qu’ils pensaient qu’Ella souffrait d’épilepsie.
Au fil du temps, j'ai de plus en plus vu le sens de l'humour fou d'Ella combiné à une détermination et une résilience ridicules. Ella était forte d'esprit mais acceptait gracieusement tous les obstacles auxquels elle était confrontée.
La famille a continué ce qui semblait être une normalité, des vacances à l'étranger, des rendez-vous pour jouer, des journées au bowling, du théâtre suivies de soirées au restaurant. Derrière des portes closes et parfois devant tous, la bataille pour la survie a lentement commencé à s'infiltrer.
Il a fallu plusieurs années, de nombreuses crises par jour, des essais de médicaments, des appels d'ambulance, des tests, des investigations, encore plus d'attente et des mois d'hospitalisation avant qu'un diagnostic de r(20) soit posé.

r(20) peut être cruel, débilitant, fort, provocateur, blessant et colérique.

Comment survivre à l’inconnu, à une maladie relativement inconnue dans le monde entier, inconnue des professionnels de la santé, inconnue des enseignants, des travailleurs sociaux, des assistantes maternelles, des amis et de la famille, tous ceux vers qui nous nous tournerions normalement pour obtenir de l’aide.
J'ai regardé chaque membre de la famille mener sa propre bataille privée de chagrin et de perte et c'était à l'époque où Ella était encore en vie.

Pour continuer à soutenir et à mener une nouvelle bataille d'espoir au nom d'Ella, de sa famille et de tous ceux qui continuent d'être affectés par des conditions qui changent leur vie, je demande, en tant qu'ami et observateur, à chacun d'entre vous de faire un effort supplémentaire :

• Professionnels de la santé : continuez à repousser les limites de la médecine.
• Professionnels de l'éducation : continuez à vous soucier, ne présumez jamais, continuez à promouvoir le changement afin que les besoins d'un plus grand nombre d'enfants puissent être satisfaits.
• Les travailleurs sociaux: luttez pour obtenir du financement là où on vous dit que vous ne l'obtiendrez pas, luttez pour les besoins de toute la famille.
• GPS: posez la question supplémentaire, réfléchissez plus largement, même lorsqu'on vous dit que vous n'avez pas le temps.
• Employés: soyez gentil, vous pouvez faire d’énormes différences.
• Amis et famille: ne jugez jamais ce que vous ne connaissez pas, soyez gentil, soyez prêt à vous sentir mal à l'aise, soyez là.

Ella et sa famille ont reçu un énorme soutien et une grande gentillesse dans de nombreux domaines, dans d'autres, c'est arrivé trop tard.
– nous avons besoin de plus de changement que jamais.

Ella a malheureusement perdu son combat contre le syndrome r(20) en janvier 2023, à seulement 15 ans.