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Il Chromosomal Micro Array è molto più sensibile del cariotipo... tranne quando si cerca una diagnosi del cromosoma ad anello. Guarda questo video per scoprirlo...
"Abbiamo introdotto un problema facendo avanzare la tecnologia che esamina in dettaglio sempre più piccolo i cromosomi, i geni e il genoma, ma non riesce a vedere il quadro più ampio: l'anello". Leggi il blog completo, scritto dal nostro CEO, Allison
Ring20 ha unito le forze con altri 8 enti di beneficenza per richiedere un'estensione della legge sulla sindrome di Down a beneficio delle persone che vivono con r(20)
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Esistono centinaia di geni noti per causare l'epilessia, nessuno dei quali è correlato alla sindrome r(20). Guarda questo video per scoprirlo...
Abbiamo intervistato le nostre famiglie per scoprire l'anno in cui è stata diagnosticata la r(20). Questo è ciò che abbiamo trovato....