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Diagnosi di epilessie genetiche

Esistono centinaia di geni noti per causare l'epilessia, nessuno dei quali è correlato alla sindrome r(20). Guarda questo video per scoprirlo...

Evoluzione della diagnosi della sindrome r(20).

Abbiamo intervistato le nostre famiglie per scoprire l'anno in cui è stata diagnosticata la r(20). Questo è ciò che abbiamo trovato....

Primo caso di sindrome r(20) diagnosticato nel 1972

Il cromosoma ad anello 20 è stato descritto per la prima volta come una sindrome nel 1972, quindi non molto tempo fa. Scopri di più sulla storia della sindrome r(20).

PESCE

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) è un test speciale in grado di rilevare e localizzare specifiche regioni cromosomiche come un frammento di DNA mancante o nel posto sbagliato.

Cromosomi ad anello: test diagnostici

Vuoi sapere come può essere diagnosticato un cromosoma ad anello? In questa presentazione spieghiamo le tecniche di test che possono essere utilizzate per identificare un cromosoma ad anello. Ti presenteremo anche brevemente come potrebbe essere il risultato del tuo test...

Cos'è un cromosoma ad anello

Abbiamo appreso delle 23 coppie di cromosomi, ma cos'è un cromosoma ad anello?. Guarda questo breve video per saperne di più...

Presentazione del nostro Glossario dei termini

Ci sono alcune cose che SAPPIAMO sulla sindrome del cromosoma 20 ad anello (sindrome r(20)), ma ce ne sono molte altre che NON SAPPIAMO ANCORA.

Diversi modi per diagnosticare malattie genetiche

"L'analisi cromosomica è entrata in pratica nel 1959, con la prima dimostrazione che un'anomalia dei nostri cromosomi può causare una malattia umana". L'analisi cromosomica è necessaria per diagnosticare un cromosoma ad anello. Guarda questo breve video per saperne di più...

Diversi tipi di malattie genetiche

"Ci sono molti modi diversi in cui qualcosa può essere un disturbo genetico... uno di questi è il cromosoma 20 dell'anello, quindi è un disturbo cromosomico". Guarda questo breve video per saperne di più...

Cromosomi, geni e DNA

Introduzione ad alcuni termini scientifici che potrebbero essere utili per le famiglie.

UNRAVEL Fase I – Di cosa si tratta?

Ci sono alcune cose che SAPPIAMO sulla sindrome del cromosoma 20 ad anello (sindrome r(20)), ma ce ne sono molte altre che NON SAPPIAMO ANCORA.

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