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Dai un'occhiata ai video, ai blog e agli strumenti interattivi in questa pagina che abbiamo creato per aiutarti a SVELARE i misteri della sindrome r(20).
Nuovi aggiornamenti verranno aggiunti regolarmente di seguito, quindi continua a tornare per ulteriori informazioni...

Su questa pagina:

Hai una domanda?

Nozioni di base di genomica: come potrebbe essere d'aiuto?

Qual è la differenza tra genetica e genomica? In che modo la genomica può aiutare le persone con r (20), sia con una diagnosi che senza? Cercheremo di spiegare cosa è possibile e cosa non è possibile.

Genomica: un nuovo modo di guardare r(20)

L'uso di tecniche di sequenziamento genomico è un nuovo modo di guardare r(20) che non è mai stato fatto prima...

La mia sequenza del genoma (parte I)

Un semplice video che spiega il tuo genoma. Grazie all'organizzazione benefica del Great Ormond Street Hospital per averci permesso di condividere.

Genetica contro genomica

Qual è la differenza tra genetica e genomica?

Capire la tua diagnosi: genetica 101

Qualcuno ha mai spiegato la tua diagnosi di r (20) e cosa significa? Cercheremo di svelare i misteri di ciò che sappiamo e di ciò che non sappiamo sulla sindrome r (20).

Diagnosi di epilessie genetiche

Esistono centinaia di geni noti per causare l'epilessia, nessuno dei quali è correlato alla sindrome r(20). Guarda questo video per scoprirlo...

Evoluzione della diagnosi della sindrome r(20).

Abbiamo intervistato le nostre famiglie per scoprire l'anno in cui è stata diagnosticata la r(20). Questo è ciò che abbiamo trovato....

Primo caso di sindrome r(20) diagnosticato nel 1972

Il cromosoma ad anello 20 è stato descritto per la prima volta come una sindrome nel 1972, quindi non molto tempo fa. Scopri di più sulla storia della sindrome r(20).

Fondamenti di ricerca: cosa devi sapere

Per molti pazienti e famiglie r (20) questa sarà la prima opportunità di partecipare alla ricerca. Ci sono alcuni principi di base che proveremo a spiegarti prima di iniziare.

Maggiori informazioni in arrivo...

Approvazione etica

È necessaria l'approvazione etica per qualsiasi nuova ricerca per garantire la protezione dei pazienti e delle loro famiglie. Inizieremo questo processo il prima possibile.

Maggiori informazioni in arrivo...

Moduli di consenso

Prima di iscriverti a qualsiasi studio di ricerca devi fornire il tuo consenso, quindi prepareremo i moduli di consenso pronti per la Fase II.

Maggiori informazioni in arrivo...

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