LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Bekijk de video's, blogs en interactieve tools op deze pagina die we hebben gemaakt om u te helpen de mysteries van het r(20)-syndroom te ontrafelen.
Hieronder zullen regelmatig nieuwe updates worden toegevoegd, dus blijf terugkomen voor meer informatie...

Op deze pagina:

Heb je een vraag?

Basisprincipes van genomica: hoe kan dit helpen?

Wat is het verschil tussen genetica en genomica? Hoe kan genomics mensen met r(20) helpen, zowel met als zonder diagnose? We zullen proberen uit te leggen wat mogelijk is – en wat niet mogelijk is.

Uw diagnose begrijpen: genetica

Heeft iemand ooit uw r(20)-diagnose uitgelegd en wat dit betekent? We zullen proberen de mysteries te ontrafelen van wat we weten en wat we niet weten over het r(20)-syndroom.

Er zijn honderden genen waarvan bekend is dat ze epilepsie veroorzaken, waarvan geen enkele gerelateerd is aan het r(20)-syndroom. Bekijk deze video om erachter te komen...
We hebben onze families ondervraagd om erachter te komen in welk jaar ze de diagnose r(20) kregen. Dit is wat we vonden....
Ringchromosoom 20 werd voor het eerst beschreven als een syndroom in 1972, dus nog niet zo lang geleden. Lees meer over de geschiedenis van het r(20)-syndroom

Grondbeginselen van onderzoek: wat u moet weten

Voor veel r(20)-patiënten en families is dit de eerste kans om deel te nemen aan onderzoek. Er zijn enkele basisprincipes die we u zullen proberen uit te leggen voordat u aan de slag gaat.

Binnenkort meer informatie…

Ethische goedkeuring

Voor elk nieuw onderzoek is ethische goedkeuring vereist om ervoor te zorgen dat patiënten en hun families worden beschermd. We starten dit proces zo snel mogelijk.

Binnenkort meer informatie…

Toestemmingsformulieren

Voordat u zich aanmeldt voor een onderzoeksstudie, moet u uw toestemming geven, dus we zullen toestemmingsformulieren voorbereiden voor fase II.

Binnenkort meer informatie…