In deze video legt prof. Nancy Spinner uit waarom een chromosoomtest nodig is om een diagnose van r(20) te stellen - of welk ringchromosoom dan ook - en waarom deze test specifiek door uw arts moet worden aangevraagd, aangezien het geen routineonderzoek is wanneer genetische epilepsie wordt vermoed.
voor de specifieke tekenen en symptomen van het r(20)-syndroom voor clinici om op de hoogte te zijn, bekijk onze webpagina hier.
Voor nieuw gediagnosticeerd individuen, bekijk hier onze gezinsinformatie.
Meer in deze serie:
- 9 Diagnose van genetische epilepsie
- 8 Evolutie van de r(20)-diagnose
- 7 Eerste geval van r(20) gediagnosticeerd
- 6 VIS
- 5 belsignalen chromosomen: Diagnostische testen
- 4 Wat is een ringchromosoom?
- 3 verschillende manieren om genetische aandoeningen te diagnosticeren
- 2 Verschillende soorten genetische aandoeningen
- 1 chromosomen, genen en DNA
VOLGENDE:
- 11 Waarom diagnose belangrijk is, en een kwestie van diagnose
