LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Hoe het r(20)-syndroom te diagnosticeren?

In deze video legt prof. Nancy Spinner uit waarom een chromosoomtest nodig is om een diagnose van r(20) te stellen - of welk ringchromosoom dan ook - en waarom deze test specifiek door uw arts moet worden aangevraagd, aangezien het geen routineonderzoek is wanneer genetische epilepsie wordt vermoed.

voor de specifieke tekenen en symptomen van het r(20)-syndroom voor clinici om op de hoogte te zijn, bekijk onze webpagina hier.
Voor nieuw gediagnosticeerd individuen, bekijk hier onze gezinsinformatie.

Screenshot 2021-12-20 15.59.57

Heb je een vraag?

Laatste nieuws en onderzoek

Het gebruik van genomische sequencingtechnieken is een nieuwe manier om naar r(20) te kijken die nog niet eerder is gedaan...