LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Hoe het r(20)-syndroom te diagnosticeren?

In deze video legt prof. Nancy Spinner uit waarom een chromosoomtest nodig is om een diagnose van r(20) te stellen - of welk ringchromosoom dan ook - en waarom deze test specifiek door uw arts moet worden aangevraagd, aangezien het geen routineonderzoek is wanneer genetische epilepsie wordt vermoed.

voor de specifieke tekenen en symptomen van het r(20)-syndroom voor clinici om op de hoogte te zijn, bekijk onze webpagina hier.
Voor nieuw gediagnosticeerd individuen, bekijk hier onze gezinsinformatie.

Screenshot 2021-12-20 15.59.57

Heb je een vraag?

Laatste nieuws en onderzoek

Het gebruik van genomische sequencingtechnieken is een nieuwe manier om naar r(20) te kijken die nog niet eerder is gedaan...
Een eenvoudige video waarin uw genoom wordt uitgelegd. Met dank aan de liefdadigheidsinstelling Great Ormond Street Hospital, omdat we dit mochten delen.