Existem centenas de genes que são conhecidos por causar epilepsia, nenhum dos quais está relacionado à síndrome r(20). Veja este vídeo para descobrir...
Pesquisamos nossas famílias para descobrir o ano em que foram diagnosticados com r(20). Isto é o que nós encontramos....
O cromossomo 20 do anel foi descrito pela primeira vez como uma síndrome em 1972, então não faz muito tempo. Saiba mais sobre a história da síndrome r(20)
Quer saber como um cromossomo em anel pode ser diagnosticado? Nesta apresentação de slides, explicamos as técnicas de teste que podem ser usadas para identificar um cromossomo em anel. Também apresentaremos brevemente como pode ser o resultado do seu teste…
Aprendemos sobre os 23 pares de cromossomos, mas o que é um cromossomo em anel?. Assista a este pequeno vídeo para saber mais...
Há algumas coisas que SABEMOS sobre a Síndrome do Cromossomo 20 do Anel (síndrome r(20)), mas há muito mais que AINDA NÃO SABEMOS.
"A análise cromossômica entrou em prática em 1959, com a primeira demonstração de que uma anormalidade de nossos cromossomos pode causar uma doença humana." A análise cromossômica é necessária para diagnosticar um cromossomo em anel. Assista a este pequeno vídeo para saber mais...
"Existem muitas maneiras diferentes de algo ser um distúrbio genético... um deles é o cromossomo 20 em anel, então esse é um distúrbio cromossômico." Assista a este pequeno vídeo para saber mais...
Introdução a alguns termos científicos que podem ser úteis para as famílias.
Há algumas coisas que SABEMOS sobre a Síndrome do Cromossomo 20 do Anel (síndrome r(20)), mas há muito mais que AINDA NÃO SABEMOS.
