Neste vídeo, a professora Nancy Spinner explica por que um teste de cromossomo é necessário para fazer um diagnóstico de r(20) – ou qualquer cromossomo em anel – e por que esse teste deve ser solicitado especificamente pelo seu médico, pois não é uma investigação de rotina quando há suspeita de epilepsia genética.
Para o específico sinais e sintomas da síndrome r(20) para que os médicos estejam cientes, confira nossa página da web aqui.
Para recém-diagnosticado indivíduos, confira as informações de nossas famílias aqui.
Mais nesta série:
- 9 Diagnosticar epilepsias genéticas
- 8 Evolução do diagnóstico r(20)
- 7 Primeiro caso de r(20) diagnosticado
- 6 PEIXES
- 5 Anel Cromossomos: Teste de diagnóstico
- 4 O que é um cromossomo em anel
- 3 maneiras diferentes de diagnosticar doenças genéticas
- 2 Diferentes tipos de doenças genéticas
- 1 Cromossomos, Genes e DNA
A SEGUIR:
- 11 Por que o diagnóstico é importante e uma questão de diagnóstico
