فهم نتائج اختبار النمط النووي الخاص بك
جرس الكروموسومات يتم تشخيصها عادة باستخدام تقنية اختبار تسمى النمط النووي والتي تستخدم للنظر إلى الكروموسومات في خلايا جسمك.
إذا تم اكتشاف شيء غير عادي في خلاياك، مثل الكروموسوم الحلقي، فسوف يشرح لك طبيبك ذلك.
لقد قمنا بتطوير أداة بسيطة أدناه لمساعدتك في شرح المعلومات الأساسية في النمط النووي نتائج الاختبار.
هذه الأداة في مرحلة الاختبار التجريبي، لذا نود أن نتلقى تعليقاتك حول ما إذا كنت تجدها مفيدة أم لا.
قبل أن تحاول استخدام الأداة أدناه، إليك بعض الأمثلة لكيفية ظهور نتائج النمط النووي الخاص بك:
مثال على نتيجة النمط النووي الطبيعي
46,س ص
عند إجراء فحص النمط النووي، تُحلل العديد من الخلايا. في هذا المثال، أظهرت جميع خلايا الشخص المُحللة نفس نتيجة فحص النمط النووي، ولم تُظهر أي تشوهات.
يخبرنا هذا المثال أنه بالنسبة لهذا الشخص، تظهر الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '46(23 زوجًا)
- جنسهم الكروموسومات هل هم ذكور = 'س ص‘'‘
مثال على نتيجة غير فسيفسائية
46,XX,ر(20)(ص13س13.3)
عند إجراء تحليل النمط النووي، تُحلل العديد من الخلايا. في هذا المثال، أظهرت جميع خلايا الشخص المُحللة نفس نتيجة النمط النووي. نُسمي هذا غير فسيفساء.
يخبرنا هذا المثال أنه بالنسبة لهذا الشخص، تظهر الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '46(23 زوجًا)
- جنسهم الكروموسومات هل هي أنثى = 'XX‘'‘
- لديهم كروموسوم حلقي 20 = 'ر(20)‘'‘
- يوجد لديهم بعض المواد المحذوفة في نهايات الكروموسوم الحلقي، سواء على الذراع القصير (p) أو على الذراع الطويل (q) = '(ص13س13.3)‘'‘
مثال على نتيجة الفسيفساء
46,س ص,ر(20)[11]/46,س ص[22]
عند إجراء النمط النووي، تُحلل العديد من الخلايا. في هذا المثال، يمتلك هذا الشخص خطين خلويين، أي أن بعض الخلايا تحتوي على كروموسوم حلقي وخلايا أخرى تحتوي على زوج من الكروموسومات الطبيعية. الكروموسومات. يمكننا أن نرى هذا من خلال وجود '/'’.نحن نسمي هذا الفسيفساء.
في خط الخلية الأول، أظهرت الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '46(23 زوجًا)
- جنسهم الكروموسومات هل هم ذكور = 'س ص‘'‘
- لديهم كروموسوم حلقي 20 = 'ر(20)"بدون أي مواد محذوفة"
- عدد الخلايا التي يظهر فيها الكروموسوم الحلقي رقم 20 = '[11]‘'‘
في خط الخلية الثاني، أظهرت الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '46(23 زوجًا)
- جنسهم الكروموسومات هل هم ذكور = 'س ص‘'‘
- عدد الخلايا حيث تكون أزواج الخلايا ذات الشكل الطبيعي الكروموسومات يظهر = '[22]‘'‘
هذا الشخص كان لديه [11] الخلايا + [22] الخلايا التي تم تحليلها = مجموع [33] الخلايا.
يمكننا حساب نسبة الفسيفساء عن طريق قسمة عدد الخلايا ذات الكروموسوم الحلقي [11] حسب العدد الإجمالي للخلايا التي تم اختبارها [33].
لذلك هذا الشخص هو [11]/[33] = 33% فسيفساء لمتلازمة r(20).
مثال على الفسيفساء والصبغي الواحد
45,XX,-20[3]/46,XX,ر(20)(ص13س13.3)[14]/46,XX[13]
هذا الشخص لديه 3 سلالات خلوية، أي أن لديهم بعض الخلايا التي تحتوي على كروموسوم مفقود، وبعض الخلايا التي تحتوي على كروموسوم حلقي وخلايا أخرى تحتوي على زوج من الكروموسومات الطبيعية. الكروموسومات. يمكننا أن نرى هذا من خلال وجود 2 '/'’س. هذا مثال مختلف عن الفسيفساء.
في خط الخلية الأول، أظهرت الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '45'(واحد مفقود)
- جنسهم الكروموسومات هل هي أنثى = 'XX‘'‘
- الكروموسوم المفقود هو الكروموسوم 20 = '-20‘'‘
- عدد الخلايا التي يفتقد فيها الكروموسوم 20 = '[3]‘'‘
في خط الخلية الثاني، أظهرت الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '46(23 زوجًا)
- جنسهم الكروموسومات هل هي أنثى = 'XX‘'‘
- لديهم كروموسوم حلقي 20 = 'ر(20)‘'‘
- لقد قاموا بحذف مادة على أطراف الكروموسوم الحلقي - وهذا يشير إلى موضع الحذف = (ص13س13.3)
- عدد الخلايا التي يظهر فيها الكروموسوم الحلقي رقم 20 = '[14]‘'‘
في خط الخلية الثالث، أظهرت الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '46(23 زوجًا)
- جنسهم الكروموسومات هل هي أنثى = 'XX‘'‘
- عدد الخلايا حيث تكون أزواج الخلايا ذات الشكل الطبيعي الكروموسومات يظهر = '[13]‘'‘
هذا الشخص كان لديه [3] الخلايا + [14] الخلايا + [13] الخلايا التي تم تحليلها = مجموع [30] الخلايا.
يمكننا حساب نسبة الفسيفساء عن طريق قسمة عدد الخلايا ذات الكروموسوم الحلقي [14] حسب العدد الإجمالي للخلايا التي تم اختبارها [30].
لذلك هذا الشخص هو [14]/[30] = 47% فسيفساء لمتلازمة r(20).
مثال على r(20) الزائدة
47,س ص,+r(20)(ص13س13.3)
خلايا هذا الشخص كلها متشابهة. هذا مثال مختلف لـ غير فسيفساء.
يخبرنا هذا المثال أنه بالنسبة لهذا الشخص، تظهر الخلايا التي تم تحليلها ما يلي:
- عدد الكروموسومات في كل خلية = '47' (واحد إضافي)
- جنسهم الكروموسومات هل هم ذكور = 'س ص‘'‘
- الكروموسوم الإضافي هو كروموسوم حلقي 20 = '+r(20)‘'‘
- يوجد لديهم بعض المواد المحذوفة في نهايات الكروموسوم الحلقي، سواء على الذراع القصير (p) أو على الذراع الطويل (q) = '(ص13س13.3)‘'‘
من المهم ملاحظة أن الشخص المصاب بالكروموسوم الحلقي الإضافي أو الثلاثي الصبغي 20 سيعاني من مجموعة أعراض مختلفة تمامًا عن الشخص المصاب بمتلازمة r(20). على سبيل المثال، عادةً لا يعانون من نوبات.
تتوفر معلومات محدودة للغاية عن r(20) الزائدة.
يمكنك العثور على مزيد من المعلومات هنا.
الآن يمكنك تجربة أداتنا بنفسك النمط النووي نتيجة.
أداة شرح النمط النووي
تنصل صُممت هذه الأداة لمساعدتك على فهم نتائج فحوصاتك، ولكنها لا تُغني عن المعلومات التي يُقدمها فريقك الطبي. إذا كان هناك أي شيء لا تفهمه، يُرجى مناقشة ذلك مع طبيبك.
