لماذا
التشخيص
هل R(20) مهم؟
هناك أسباب عديدة لنوبات الصرع، منها الوراثية ومنها غير الوراثية. يساعد تحديد السبب الأطباء بشكل كبير في توجيه العلاج.
تحديد المشاكل السريرية الأخرى التي قد يكون المرضى معرضين لخطر الإصابة بها، وتقديم معلومات تشخيصية. كما أنه من المفيد جدًا عاطفيًا للعائلة أن تكون
قادرون على تشخيص حالة طفلهم. بما أن تشخيص r(20) يتم عن طريق تحليل الكروموسومات، وهو ليس إجراءً روتينيًا لمعظم المرضى الذين يعانون من النوبات، فإن هذا
من المرجح أن يكون تشخيص هذا الاضطراب ناقصًا. يمكن الخلط بين هذه المتلازمة ومتلازمة لينوكس غاستو (LGS) ومتلازمات الصرع الأخرى ذات سمات الفص الجبهي. يُظهر تخطيط كهربية الدماغ (تخطيط كهربية الدماغ) قد يكون لها سمات مميزة في النوم ولكن لا يتم التعرف عليها دائمًا.
تشخيص R(20):
إجراء الاختبار التشخيصي المناسب
يتم تشخيص R(20) عادةً عن طريق التحليل الخلوي (الكروموسومي) من عينة دم صغيرة. الكروموسومات من الخلايا الموجودة في الدم يتم فحصها
وعادةً ما تكون الحلقة واضحةً تحت المجهر. ويمكن أيضًا تشخيصها من خلايا الجلد باستخدام نفس التقنية الوراثية الخلوية. سيحدد اختبار المصفوفة الكروموسومية الدقيقة الحذف الذي قد يحدث عند تكوين الحلقة، ولكن هذا ينطبق فقط على مرضى r(20) غير الفسيفسائي. وللتشخيص، يبقى من الضروري النظر إلى: الكروموسومات من خلال المجهر لرؤية شكلها. ومع ذلك، يمكن لاختبارات جينية جزيئية إضافية، مثل FISH والمصفوفات الدقيقة من عينة الدم نفسها، أن تُظهر بدقة أكبر كيفية التقاء طرفي الكروموسوم.
"من المفيد جدًا أيضًا من الناحية العاطفية للعائلة أن تكون
"قادرون على الحصول على تشخيص لطفلهم"
ماذا تفعل إذا كنت تشك في وجود r(20)
إذا كنت تشك في وجود r(20)، فإن تأكيد التشخيص بالفحص الخلوي (الكروموسومي) ضروري. ناقش تحليل الكروموسومات باستخدام الفحص الفسيفسائي مع طبيب الأعصاب. الاختبارات الجينية الحديثة، مثل فحص المصفوفة الكروموسومية الدقيقة، لا تُشخّص r(20) في معظم الحالات.
كيف يتم علاج متلازمة R(20)؟
العلاج الرئيسي هو العلاج بالأدوية المضادة للصرع (AED). لم تُجرَ أي دراسات مقارنة، ولم يُجرَ أي بحث في الأدبيات المنشورة حديثًا.
يبدو أن الدواء أفضل من غيره. يخضع المرضى غالبًا لأدوية متعددة مضادة للصرع (علاج متعدد)، مع تحسن محدود في النوبات. من المعروف أن
يزيد العلاج المتعدد من خطر الآثار الجانبية للأدوية. وقد أُفيد بأن كلاً من العلاج بتحفيز العصب المبهم (VNS) والنظام الغذائي الكيتوني مفيدان.
كلا العلاجين أثبتا الآن سلامتهما وفعاليتهما في علاج الصرع المقاوم للأدوية. المزيد من الأبحاث وسلسلة الحالات المبلغ عنها
مطلوبة من أجل تقييم أفضل للعلاجات البديلة لـ r(20).
