Un sostenitore del cariotipo
Khloe è una quattordicenne che frequenta il primo anno di liceo. È attiva a scuola e fa parte di numerose associazioni, tra cui il coro, il basket e il calcio itinerante; sta prosperando. Tuttavia, non è sempre stato così: il suo percorso di scoperta di sé è stato, come descritto da sua madre, un "ottovolante".
Durante il COVID, la famiglia di Khloe si è recata nel loro cottage estivo per sfuggire alla pandemia. È stato lì che la madre di Khloe ha notato strani comportamenti che indicavano che stava succedendo qualcosa a sua figlia. Un giorno specifico, durante una conversazione con Khloe, sua madre notò che non rispondeva e aveva uno "strano sorriso vuoto". Senza conoscerne la causa o il motivo, la cosa passò inosservata. Con il passare dei giorni, questi strani comportamenti divennero più frequenti e così la sua famiglia decise di portarla all'ospedale pediatrico del Michigan, dove le è stata diagnosticata l'ansia.
Nonostante ciò, i suoi sintomi peggiorarono.
Ripeteva frasi come "Sto bene", apriva e chiudeva ripetutamente gli oggetti e si aggrappava saldamente alle superfici.
La sua famiglia non credeva che i suoi sintomi potessero essere spiegati solo dall'ansia e così la riportò in ospedale.
Si è sottoposta a numerosi esami, tra cui l'EEG, e uno di questi era il test iniziale per l'epilessia, che consisteva nel soffiare per innescare una crisi di assenza. Non appena è stato eseguito questo test, le è stata diagnosticata l'epilessia. In seguito, ha continuato a sottoporsi a continui esami, poiché nessuno dei farmaci era efficace, e quindi ha dovuto assumere farmaci di emergenza. A causa dell'alta frequenza degli episodi che Khloe stava avendo, c'era il timore di immunità verso il farmaco di salvataggio poiché aveva sviluppato una dipendenza dall'assunzione di due al giorno per i suoi episodiDopo numerosi test genetici inconcludenti, uno studio durato una notte, la MEG ha evidenziato anomalie in una specifica area del cervello, portando a discutere di un intervento di ablazione. Ma dopo lunghi ritardi e incertezze, un'infermiera specializzata ha incoraggiato la famiglia a chiedere un secondo parere.
Alla Cleveland Clinic, è stato condotto un nuovo ciclo di test cerebrali nel tentativo di trovare una spiegazione. Le condizioni di Khloe erano peggiorate e aveva fino a 5 crisi epilettiche al giorno; questo stava iniziando a influire sulla sua qualità di vita. È stato qui che i medici hanno suggerito il cariotipo, un test genetico che esamina il corpo di una persona. cromosomi per rilevare eventuali cambiamenti o anomalie strutturali.
Per Khloe, questo test ha cambiato la sua vita, poiché i risultati hanno rivelato che era affetta dal gene Ring20. Il cariotipo aveva finalmente dato a Khloe e alla sua famiglia le risposte che cercavano da anni. Aveva dimostrato che le sue crisi non erano causate da ansia o da isolati problemi cerebrali, ma da una mutazione genetica che colpiva tutte le sue cellule cerebrali.
Alla fine, Khloe ha deciso di sottoporsi a un intervento di stimolazione del nervo vago (VNS) e, dalla Festa del Papà del 2025, non ha più avuto crisi epilettiche né ha avuto bisogno di farmaci di emergenza. È anche passata dal Depakote (acido valproico) al Lamictal (lamotragina), un farmaco più vecchio ma meno aggressivo, dopo che sua madre ha letto uno studio sul sito web Ring20. Oggi, sua madre afferma che Khloe sta migliorando ed è in ottima forma. Tuttavia, rimangono cauti riguardo a potenziali fattori scatenanti come la mancanza di sonno.
È nel posto migliore in cui sia stata negli ultimi sei anni
Per Khloe il cariotipo è stata la chiave che ha aperto la strada alla comprensione.
Sua madre si è battuta affinché più famiglie richiedessero questo test, convinta che molti bambini non diagnosticati possano avere cause cromosomiche per le loro crisi epilettiche. Spera che, condividendo la storia di Khloe, più medici e famiglie prendano in considerazione l'idea di sottoporsi a test genetici in tempi più rapidi.
