GRANDI grazie ai nostri sponsor dell'evento:
Questa conferenza ha ricevuto un sostegno finanziario da [sponsor da confermare e che verranno aggiunti a breve]. Gli sponsor non hanno avuto alcuna influenza sul programma scientifico o didattico, sulla selezione dei relatori o sui contenuti.
Annunciamo la nostra prima Giornata Scientifica Ring20!
Il nostro primo Ring20 Scientific Day in assoluto (Solo per professionisti) darà il via al nostro weekend di conferenze per le famiglie. Un'intera giornata dedicata a promuovere la ricerca sulla sindrome r(20) – non potete mancare.
UN opportunità unica di entrare in contatto con ricercatori, accademici, clinici, genetisti e professionisti del settore farmaceutico/industriale con un genuino interesse per la sindrome r(20) provenienti da tutto il mondo.
Molto probabilmente sottodiagnosticata e poco studiata, la sindrome del cromosoma ad anello 20 è una malattia rara e una delle tante DEE che ha un impatto significativo sulla vita delle persone colpite e delle famiglie che le supportano. Ring20 si sta impegnando a fondo per creare una strategia di ricerca che porti la sindrome r(20) alla luce.
Entra a far parte di qualcosa di straordinario e aiutaci a cambiare la narrazione.
SALVA LA DATA 30 ottobre 2026 Coventry, Regno Unito
Programma di ricerca
Venerdì 30 ottobre - Incontro scientifico (solo per professionisti)
Questo incontro si svolgerà sia in presenza che online (in formato ibrido) e le sessioni principali si concentreranno sul progresso della nostra strategia di ricerca Ring20, tra cui:
- Sfruttare la genomica per migliorare la diagnosi e la comprensione
- Storia naturale e infrastruttura dati
- Andare oltre le cure attuali per migliorare la qualità della vita
La giornata si concluderà con la possibilità di partecipare alla nostra cena di networking.
INDIPENDENZA SCIENTIFICA
Ring20 Research and Support si assume la responsabilità del programma della conferenza, della selezione dei relatori e dei contenuti formativi. I relatori saranno informati che le presentazioni e le discussioni dovranno essere scientifiche, formative e non promozionali. Le sessioni relative a trattamenti o futuri approcci terapeutici si concentreranno sulle evidenze attuali, sull'esperienza clinica, sui bisogni insoddisfatti e sulla ricerca scientifica e non dovranno promuovere farmaci specifici, marchi, farmaci non autorizzati o usi off-label.
INFORMAZIONI SULLA RICERCA SUI TRATTAMENTI
Attualmente non esistono trattamenti autorizzati specificamente per la sindrome r(20) e non ci sono terapie in fase di sviluppo clinico specificamente per la r(20). Le discussioni riguardanti il trattamento e i futuri approcci terapeutici si concentreranno pertanto sulle evidenze attuali, sulle osservazioni relative alla risposta al trattamento, sui bisogni insoddisfatti e sulle future direzioni della ricerca scientifica.
Tra i relatori/delegati confermati figurano:
- Hannah Titheradge - Consulente in genetica clinica presso il Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
- Anonio Gil Nagel - Presidente del Comitato consultivo scientifico di Ring20
- Andrew Beggs - Professore di Genetica e Chirurgia Oncologica, Università di Birmingham; Vicedirettore del Birmingham CRUK ECMC
- Angela Peron -MD, PhD Professore Associato, Genetica Medica Università degli Studi di Firenze Capo Divisione di Genetica Medica Ospedale Pediatrico Meyer
- Carolina Montaño, MD, PhD - Medico curante della Divisione di Medicina Genetica e Genomica, Dipartimento di Pediatria
- Nancy B Spinner, PhD - Professoressa emerita di Patologia e Medicina di Laboratorio presso il Children's Hospital of Philadelphia e la Perelman School of Medicine
- Ken Myers - MD/PhD FRCPC, Professore Associato Clinico (Neurologia Pediatrica/Epileptologia) e Direttore della Divisione di Neurologia Pediatrica presso l'Università McGill.
- Simona Balestrini - MD, PhDConsultant presso l'University College di Londra
- Philippe Ryvlin - Direttore del Dipartimento di Neuroscienze Cliniche chez CHUV / Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
- Thomas Liehr – Apl. Prof. Universitätsklinikum Jena Institut für Humangenetik Professore invitato e dottore onorario (Dr. hc) dell'Università statale di Yerevan, Armenia
- Maksim Parfyonov MD, FRCPC - Membro associato dello staff | Centro per l'epilessia, Cleveland Clinic Neurological Institute
- Rappresentante di Oxford Nanopore Technologies
Questo elenco verrà aggiornato regolarmente, quindi vi preghiamo di consultarlo periodicamente.
Sistemazione in albergo
Presso il sito saranno disponibili alloggi Centro conferenze dell'Università di Warwick, Coventry CV4 7SH.
Gli ospiti possono usufruire dei servizi in loco inclusi nel soggiorno.
Abbiamo a disposizione diverse camere, tra cui camere doppie con letti singoli, camere matrimoniali e camere familiari (che possono ospitare fino a 3 persone).
La nostra sede principale sarà il Centro Congressi dell'Università di Warwick.
La nostra sede principale sarà a Scarman e utilizzeremo The Slate (mostrato qui) per la nostra Giornata delle Famiglie di sabato.
L'utilizzo dei terreni e delle strutture dell'Università di Warwick è a disposizione di tutti gli ospiti che soggiornano in loco.
Sentitevi liberi di usufruire del parco o delle strutture sportive (l'accesso alla piscina e alla palestra è gratuito, le altre attività sono a pagamento).
Indicazioni e collegamenti di trasporto
In auto
Il codice postale di tutte le nostre sedi è CV4 7SH e ci troviamo all'interno del campus dell'Università di Warwick.
Per raggiungere Scarman, Radcliffe e The Slate, seguite le indicazioni per Lakeside Village; troverete poi i cartelli che indicano le sedi. Il Central Campus Venues si trova nel campus centrale, segnalato da Gibbet Hill Road.
In treno
Coventry si trova sulla linea ferroviaria principale della costa occidentale ed è servita da treni regolari, 7 giorni su 7, ed è la stazione ferroviaria più comoda per la maggior parte dei visitatori. È servita da treni provenienti da Londra Euston, Birmingham (New Street e International) e Leicester. Stazione di Coventry,Il link si apre in una nuova finestra È facile raggiungerci in taxi o in autobus.
Le stazioni ferroviarie di Canley e Tile Hill sono entrambe servite da treni provenienti da Londra, Milton Keynes, Birmingham, Coventry, Rugby e Northampton. Nessuna delle due stazioni dispone di una stazione dei taxi, quindi se non volete camminare, prenotate un taxi in anticipo. Leamington Spa è servita da treni provenienti da Birmingham, Coventry, Oxford, Reading e Londra Marylebone. È possibile raggiungerci anche in autobus dalle vicinanze della stazione.
In autobus
Ci sono autobus di linea che partono dal centro di Coventry, dalla stazione ferroviaria di Coventry e da Leamington Spa. I taxi sono facilmente reperibili in queste zone.
Da Coventry, le linee di autobus 11 e 12 servono entrambe Warwick Conferences. Entrambi gli autobus fermano alla fermata Rail Station Bridge SD su Warwick Road, a un minuto a piedi dalla stazione di Coventry. visualizza su Google MapsIl link si apre in una nuova finestra.
Da Leamington Spa, gli autobus U1 e U2 servono Warwick Conferences. Entrambe le linee fermano alla fermata Parish Church Stand B, a sette minuti a piedi dalla stazione di Leamington Spa. visualizza su Google MapsIl link si apre in una nuova finestra.
In aereo
L'aeroporto più vicino è Aeroporto Internazionale di BirminghamIl link si apre in una nuova finestra. Un taxi dall'aeroporto a Coventry impiega circa 20 minuti. In alternativa, è possibile prendere un treno diretto per Coventry dalla stazione di Birmingham International, situata all'interno dell'aeroporto.
Gli aeroporti di Londra Heathrow, Gatwick e Luton sono tutti collegati a Coventry tramite National ExpressIl link si apre in una nuova finestra Servizi di autobus. In alternativa, è possibile prendere il treno per Coventry, con un cambio nel centro di Londra.
Domande frequenti
Ecco alcune delle domande che potresti porre sul nostro weekend della Conferenza delle famiglie:
Sì, questo evento è aperto alle persone che vivono con r(20) e alle loro famiglie. Diamo il benvenuto anche agli operatori sanitari e alle aziende del settore farmaceutico/industriale interessate all'epilessia complessa.
Poiché i posti sono limitati, i posti saranno assegnati in via prioritaria alle persone con r(20) e ai loro parenti stretti.
Stiamo ancora lavorando sui prezzi dei biglietti, che saranno minimi per le famiglie r(20).
Stiamo attualmente lavorando al budget e a breve vi comunicheremo le prenotazioni degli alloggi.
Ring20 si propone di contribuire alle spese per le camere d'albergo.
Incoraggiamo le famiglie a trascorrere il fine settimana con noi; tuttavia, se abitate nelle vicinanze e/o desiderate partecipare solo per la giornata di sabato, potete unirvi a noi semplicemente per il programma principale diurno.
Stiamo mettendo insieme un programma che speriamo abbia qualcosa per tutte le età e abilità. Nota: i genitori/accompagnatori rimarranno sempre sotto la responsabilità dei propri figli.
Ci auguriamo di poter trasmettere in streaming le presentazioni principali del sabato, da confermare...
In tal caso, forniremo i dettagli su come registrarsi per partecipare in diretta online
Speriamo di registrare le sessioni di sabato durante il giorno, in modo da poterle condividere sul nostro sito web e sul nostro canale YouTube dopo l'evento.
Il nostro obiettivo è rendere l'evento accessibile alle persone in sedia a rotelle.
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