アメリカ出身のエイミーさんはグリフィン君の母親です。エイミーさんは、複数の病院や治療を経た診断までの道のりや、r(20)症候群を抱えて生きることが家族全体に及ぼす影響について語ってくれました。

繁栄から生き残りへ

グリフィンはとても活発で、お茶目で、思いやりのある5歳半の男の子でした。彼はちょうど就学前教育を終えたばかりで、多くの節目を迎え、元気に成長していました。2023年の初夏、私たちはグリフィンが私たちに反応せず、少しぐったりしているように見える短いエピソードに気づきました。彼が笑いながら発作から抜け出したとき、私たちは彼がただ遊んでいるだけだと思いました。2日後、グリフィンは顕著な欠神発作を起こしました。彼は泣きながら取り乱した状態で発作から抜け出しましたが、その後遊び場に遊びに行きました。看護師として、何が起こったのかはわかっていましたが、私たちの生活がどれほど変わろうとしているのかに気づかず、平静を保とうとしました。
わずか2日後、グリフィンは強直間代発作を起こした。幸いにも、妹はサマーキャンプに行っており、弟は眠っていた。

それは私の人生で最も恐ろしい瞬間の 1 つでした。息子の顔は真っ青になり、私は完全に無力だと感じました。看護師として、私はコードブルーボタンを押して酸素と吸引器を取り、チームに助けを求めたいと思いましたが、救急隊を待っているのは私たちと息子だけでした。

検査、再検査、治療に次ぐ治療…

夏の残りは病院通いに明け暮れた。ミネソタ大学メイソニック小児病院では、MRI、自己免疫検査、初期の遺伝子検査は正常だったが、脳波は異常だった。抗てんかん薬を3種類服用していたが、4種類目を追加した。グリフィンの発作を抑えるのに苦労した。
そして、クリスマス直前のミネソタてんかんグループで、私たちの愛しい戦士は、MRI（正常）、腰椎穿刺（正常）、自己免疫パネル（正常）を再度受け、 脳波 (異常)。てんかん専門医は高用量ステロイド剤の投与を勧め、新しい薬も追加しました。臨床的な発作活動がない状態が 10 日間続き、大きな勝利のように感じました。
しかし、徐々に症状は制御不能な状態に戻りました。その後 2 ～ 3 か月かけて、私たちは薬の量を少し調整し、高用量ステロイドに対する反応が良かったため、IVIG を 2 回試しました。4 月までに、私たちはひどい状況に陥りました。発作が頻繁に起こり、時には 20 分以上続き、救急薬も効きませんでした。医師は彼を PICU (小児集中治療室) に移すことを検討しました。ありがたいことに、てんかん専門医を変更し、彼の状態を安定させることができました。
メイヨークリニックで、グリフィンはMRI（正常）、腰椎穿刺（正常）、特定の臨床検査、GenDx検査（正常）、自己免疫パネル（正常）、そして別の検査を受けた。 脳波 （異常な）。

ついに診断結果が…

約1か月後、私たちはオンラインポータル経由で検査結果を受け取りました。グリフィンはモザイクリング20染色体症候群を患っていました。

私はこれらのポータルに対して愛憎入り混じった感情を抱いています。月曜日まで誰とも話し合うことができず、このような難しいニュースを受け取るのは困難でした。

特に、メイヨークリニックが行ったような核型検査を実施する施設はほとんどないと聞きました。 染色体 顕微鏡でリングを確認します。

私たちは今どこにいますか…

グリフィンの発作は、まだ完全に制御されていません。彼には明らかな誘因はなく、発作の頻度と性質は、私たちが試す薬の組み合わせによって変化するようです。時には、彼は夜間の発作を多く経験しますが、他の時には、短い昼間の発作が集中します。彼の発作は通常焦点性ですが、欠落または部分的に意識がある場合もあります。2024年秋現在、彼は5種類の抗てんかん薬を服用し、修正アトキンスダイエットを行っていますが、彼が最後に発作のない日を過ごした日を思い出せません。2025年1月に、彼はVNSインプラントを装着しました。

家族への影響

私たちの生活のすべてが変わりました。姉は彼の大きな助けとなり、彼の代弁者となりました。一方、弟は彼が「大丈夫」かどうかを常に確認しています。これらの変化と私たち家族の将来の不確実性に対処することは、言葉では言い表せないほど困難でした。私たちの決断の重みは計り知れないほどです。しかし、私たちは支えてくれる家族、友人、コミュニティ、教会、学校などに囲まれていて、とても幸運です。これらの人々がいなければ、私たちが今どこにいるか想像もつきません。

私たちは自分自身に寛容になり、一日、時には一時間ずつ人生を生きることを学びました。私たちは信仰に頼り、信仰を与えてくれる人からの助けを受け入れます。

私の希望：

私たちは息子の将来に希望を抱いており、今後も息子を擁護し、新たな選択肢を模索していきます。
私たちの願いは、子供たちと一緒に予期せぬ困難な旅路を乗り越えようとしている他の家族に、さらなるサポート、希望、そして励ましを提供することです。

エイミーは、同様に稀で複雑なてんかんに苦しむ家族を支援するために資金を集めるウェブサイトを立ち上げました。こちらからご覧になり、支援を表明してください。 強い勇敢な希望に満ちた