Voorstellen voor onderzoek naar het Ringchromosoom 20-syndroom
We nodigen clinici en wetenschappers uit om voorstellen in te dienen voor een kleinschalig pilotonderzoeksproject gericht op het Ringchromosoom 20-syndroom. Deze oproep is bedoeld om kleinschalige, innovatieve studies te financieren die ons begrip van deze zeldzame genetische aandoening zullen vergroten.
Over het ringchromosoom 20-syndroom
Ringchromosoom 20-syndroom is een zeldzame chromosomale stoornis waarbij de uiteinden van chromosoom 20 samensmelten en zo een ring vormen. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een scala aan symptomen, waaronder epilepsie, cognitieve achteruitgang en gedragsveranderingen na het begin van de aanval. Vanwege de zeldzaamheid en complexiteit is verder onderzoek naar deze zeldzame aandoening cruciaal – van het verbeteren van de diagnose en effectievere behandelingen tot het begrijpen van de impact en zorgbehoeften.
Gerelateerde literatuur
Tokumoto K, Nishida T, Ikeda H, Ikeda H, Kawaguchi N, Mizutani S, Yamaguchi T, Ohtani H, Yamazaki E, Usui N, Imai K, Inoue Y. Langdurige epileptische aanvallen en psychosociale uitkomsten bij patiënten met het ringchromosoom 20-syndroom: een cohortstudie van 47 gevallen. Epilepsia. 22 maart 2025. doi: 10.1111/epi.18370. Epub vóór publicatie. PMID: 40119828.
Waarom meer onderzoek nodig is
Er is zeer beperkt onderzoek gepubliceerd over het Ringchromosoom 20-syndroom [r(20)-syndroom], waarbij een groot deel van de medische literatuur bestaat uit individuele casestudies of kleine casusseries, zonder follow-up.
tDe ringvorming is geen volledige diagnose.
Wat zorgt ervoor dat de ringstructuur ontstaat en hoe resulteert deze genomische verandering in het complexe epilepsiefenotype dat zich schijnbaar manifesteert na een normale ontwikkeling in de kindertijd?
Individuen en hun families zijn hun zeldzame realiteit in realtime beleven tegenover:
- een langdurige diagnostische odyssee (verergerd door de introductie van next generation sequencing)
- geen aanbevolen behandelingen
- geen prognostische informatie om de ziekteprogressie en toekomstige zorgbehoeften te informeren
Er blijven zoveel onbeantwoorde vragen bestaan, omdat we niet over de basisbouwstenen beschikken om zinvol onderzoek te kunnen doen: geen patiëntenregisterja, geen natuurlijke historie, geen cellulaire modellen (niemand is er tot nu toe in geslaagd om iPS-cellen succesvol te laten groeien in r(20)), geen diermodellen, geen moleculaire doelwit(ten), geen klinische proeven.
Financieringsdetails
- Begroting: Tot £80,000 voor maximaal tweejarig project (Er kan gezocht worden naar mogelijkheden voor matchfinanciering)
- Gebruik: Fondsen zijn bedoeld voor salarissen, projectkosten en aanverwante uitgaven.
- Geschiktheid: Aanvragers moeten een vaste post bekleden bij een in aanmerking komende instelling.
- Inzendingslimiet: Er is slechts één aanvraag per centrum toegestaan.
Multicentrische aanvragen of multinationale studies worden sterk aangemoedigd.
De Algemene voorwaarden van Ring20 zullen beschikbaar worden gesteld tijdens de fase van de volledige aanvraag.
Toepassingsrichtlijnen
Aanvragen worden in twee fasen beoordeeld:
- Blijken van belangstelling (EOI)
- Volledige toepassing
In de EOI willen we van u horen...
Hoe zal uw voorstel mensen met het r(20)-syndroom over 1, 5 en 10 jaar helpen?
Het EOI-formulier omvat: PI-gegevens (+ mede-aanvragers indien van toepassing), budget, duur, abstract (max 300 woorden + referenties), onderzoekservaring. We hebben ook een kort CV nodig als bijlage.
- Geen extra materiaal: Gelieve geen begeleidende brief, aanvullend materiaal of ondersteunende referenties te sturen, of de SAC door te verwijzen naar externe bronnen, zoals persoonlijke of afdelingswebsites.
- Woordlimieten: Het naleven van de woordlimieten is verplicht. Niet-naleving kan leiden tot diskwalificatie.
- Figuren en tabellen: Deze kunnen alleen ter verduidelijking worden opgenomen in volledige aanvragen. Gebruik cijfers met een lage resolutie om de bestandsgrootte te verkleinen.
- Referenties: Beperk tot 10 in het formulier voor blijken van belangstelling en 30 in de volledige aanvraag.
- EthiekHoewel we er niet op kunnen aandringen dat aanvragers voorafgaande aan de aanvraag ethische goedkeuring hebben, zal Ring20 bij elk beoordelingspunt duidelijk moeten maken dat het ethische raamwerk in ontwikkeling is.
Blijken van belangstelling zijn welkom tot de deadline voor aanmelding:
DEADLINE VERLENGD!
Vrijdag 12 september 2025
Duidelijke Engelse samenvatting
Alle volledige aanvragen moeten een eenvoudige Engelse samenvatting bevatten met details over:
- De achtergrond en doelstellingen van het voorgestelde onderzoek.
- Specifieke doelstellingen en toe te passen methodologieën (inclusief patiëntenwerving).
- De betekenis en potentiële impact van het onderzoek, vooral voor personen die getroffen zijn door het Ringchromosoom 20-syndroom.
Selectie proces
Gezien de beperkte middelen is het selectieproces voor voorstellen zeer competitief. De Ring20 Internationaal Wetenschappelijk Adviescomité (SAC) zal aanvragen beoordelen in zowel de shortlist- als de volledige aanvraagfase. Overwegingen zijn onder meer:
- Het trackrecord en potentieel van de kandidaat (ervaring met het werken met zeldzame genetische epilepsieën is gunstig).
- De kwaliteit en relevantie van het voorgestelde project.
- 'Waar voor uw geld' van het voorgestelde project.
- De ondersteuning en omgeving die door de gastinstelling worden geboden.
Voorstellen die mogelijkheden bieden voor matchfinanciering (ter uitbreiding van de onderzoeksopdracht) zullen positief in overweging worden genomen.
We kijken uit naar het ontvangen van innovatieve voorstellen die aanzienlijk zullen bijdragen aan het begrip van het Ringchromosoom 20-syndroom en mogelijk de levens van degenen die erdoor getroffen worden, zullen verbeteren.
