Een voorstander van karyotypering
Khloe is een 14-jarige eerstejaarsstudente op de middelbare school. Ze is actief op school en is lid van vele verenigingen, waaronder een koor, basketbal en voetbal; ze bloeit helemaal op. Dit was echter niet altijd het geval; haar zoektocht naar zichzelf in deze reis was, zoals haar moeder het beschreef, een 'achtbaan'.
Tijdens COVID ging Khloe's familie naar hun zomerhuisje om aan de pandemie te ontsnappen. Daar merkte Khloe's moeder vreemd gedrag op dat erop duidde dat er iets met haar dochter aan de hand was. Op een specifieke dag, tijdens een gesprek met Khloe, merkte haar moeder dat ze niet reageerde en een 'vreemde, uitdrukkingsloze glimlach' had. Zonder de oorzaak of reden te kennen, bleef het onbesproken. Naarmate de dagen vorderden, kwamen deze vreemde gedragingen steeds vaker voor en besloot haar familie haar naar het kinderziekenhuis in Michigan te brengen, waar ze kreeg de diagnose angst.
Desondanks werden haar symptomen ernstiger.
Ze herhaalde zinnen als 'Het gaat goed', opende en sloot herhaaldelijk voorwerpen en klampte zich stevig vast aan oppervlakken.
Haar familie geloofde niet dat haar symptomen alleen door angst verklaard konden worden en bracht haar daarom terug naar het ziekenhuis.
Ze onderging vele tests, zoals EEG's, en een daarvan was de eerste test voor epilepsie, waarbij ze moest blazen om een absence-aanval op te wekken. Zodra deze test was uitgevoerd, werd de diagnose epilepsie gesteld. Daarna onderging ze nog steeds voortdurend tests, omdat geen van de medicijnen werkte en ze noodmedicatie moest nemen. Vanwege de hoge frequentie van de aanvallen die Khloé had, Er was angst voor immuniteit tegen het reddingsmedicijn, omdat ze afhankelijk werd van het nemen van twee per dag voor haar episodesNa vele onbesliste genetische tests en een nachtelijk onderzoek toonde de MEG afwijkingen aan in een bepaald deel van haar hersenen, wat leidde tot de discussie over ablatie. Maar na langdurige vertragingen en onzekerheid moedigde een verpleegkundig specialist de familie aan om een second opinion te vragen.
In de Cleveland Clinic werd een nieuwe reeks hersentesten uitgevoerd om een verklaring te vinden. Khloé's toestand was verslechterd en ze had tot wel vijf aanvallen per dag; het begon haar kwaliteit van leven te beïnvloeden. Hier stelden artsen karyotypering voor - een vorm van genetische test die de genetische eigenschappen van een persoon onderzoekt. chromosomen om structurele veranderingen of afwijkingen op te sporen.
Voor Khloé was deze test levensveranderend, want de resultaten onthulden dat ze Ring20 had. Karyotypering had Khloé en haar familie eindelijk de antwoorden gegeven waar ze jarenlang naar hadden gezocht. Het toonde aan dat haar aanvallen niet werden veroorzaakt door angst of geïsoleerde hersenproblemen, maar door een genetische mutatie die al haar hersencellen aantastte.
Uiteindelijk werd besloten dat Khloé een operatie aan de Nervus Vagus Stimulatie (NVNS) zou ondergaan en sinds Vaderdag 2025 heeft Khloé geen epileptische aanval meer gehad of een noodmedicijn nodig gehad. Ze is ook overgestapt van Depakine (valproïnezuur) naar Lamictal (Lamotragine), een ouder maar minder krachtig medicijn, nadat haar moeder een onderzoek op de website van Ring20 had gelezen. Haar moeder zegt dat het nu beter gaat met Khloé en dat het goed met haar gaat. Toch blijven ze voorzichtig met mogelijke triggers zoals slaapgebrek.
Ze is op de beste plek waar ze in zes jaar is geweest
Voor Khloe was karyotypering de sleutel tot inzicht.
Haar moeder pleitte ervoor dat meer gezinnen hierom zouden vragen, omdat ze geloofde dat veel niet-gediagnosticeerde kinderen chromosomale oorzaken voor hun aanvallen zouden kunnen hebben. Ze hoopt dat door Khloé's verhaal te delen, meer artsen en gezinnen eerder genetische tests zullen overwegen.
