Vroege jaren

Maar mijn moederbuik vertelde me dat er iets niet was zoals het zou moeten zijn voor mijn 11½-jarige dochter. Diana was altijd een gemakkelijk, goed aangepast kind geweest dat van mensen hield en me overal volgde. Zij en ik hadden een speciale band. Door de jaren heen was ze op mij gaan vertrouwen, dacht ik zoals elk kind op hun moeder doet, maar ik stond op het punt te leren dat dit geen typische situatie was.

Eerste aanval

De eerste keer dat ik me realiseerde dat Diana een aanval had, was tijdens haar eerste EEG toen de techneut zei dat hij het die dag door een neuroloog zou laten lezen. Dat EEG werd bevolen omdat ik de definitie van een absentie-aanval las en ervan overtuigd was dat dat de oorzaak was van haar pauzes en verwarring. Ja hoor, haar EEG was een puinhoop, veel achtergrondactiviteit en subklinische aanvallen. Diana's waslijst met mislukte medicijnen begon kort voor haar 12e verjaardag. Na een paar maanden begonnen de klinische aanvallen en ook de 15 maanden van ongecontroleerde aanvallen, talloze tests, mislukte medicijnen en isolatie. Diana kreeg aanvallen die niet typisch waren - ze begonnen als een simpele partiële en veranderden in een tonisch-clonische aanval zonder volledig bewustzijnsverlies. Reddingsmedicatie werkte niet, dus moesten we in een constante noodtoestand leven. Vele nachten heb ik me afgevraagd of ze die nacht levend zou doorkomen.

Frequentie van aanvallen

De dagen en nachten vervaagden samen en we functioneerden gewoon om het volgende uur of de volgende dag te overleven. Er gingen 15 maanden voorbij en het aantal aanvallen groeide snel van een paar per dag tot honderden. Ik telde meer dan 7.000 gebeurtenissen in een jaar en er waren dagen dat ik het niet kon verdragen om ze te volgen. Ondanks alle tests hadden we nog steeds geen idee waarom. Op een zomeravond liep ik met mijn 13-jarige dochter naar de eerste hulp van een groot kinderziekenhuis omdat we geen andere keus hadden. Binnen 48 uur werd ze in een medisch kunstmatige coma geplaatst om de meedogenloze aanvallen te stoppen, aangezien geen enkele medicatie ooit hun werk deed. We spraken eindeloos met doktoren en specialisten en Diana onderging vele onderzoeken.

Diagnose

Eindelijk kregen we een antwoord - Diana had het ringchromosoom 20-syndroom. Terwijl ze in coma lag, werd ze via een voedingssonde op het ketogene dieet geplaatst, evenals een nieuw medicatieregime. Diana kwam uit die coma, enorm achteruitgegaan. De coma was als een reset - we begonnen helemaal opnieuw. Ze moest opnieuw leren lopen, praten, eten, naar school gaan en zelfs hoe de wereld werkt. Ze had nog steeds epileptische aanvallen, maar die waren veel verbeterd ten opzichte van de niet-convulsieve status-epileptica die ze eerder had gehad.

Ketogeen dieet

Die zomer hebben we 63 dagen in het ziekenhuis en de revalidatie doorgebracht. Diana is door de coma heen gekomen, amper, maar ze is voor altijd veranderd. We namen haar mee naar huis in een rolstoel en met een voedingssonde. Eindeloze therapie en herstel namen de plaats in van de aanvallen en we werden opgenomen in deze unieke, speciale familie - de Ring Chromosome 20 Syndrome-familie. Diana is al 2½ jaar op het ketogeen dieet. Het heeft haar kwaliteit van leven drastisch verbeterd en haar klinische aanvallen onder controle gehouden tot veel meer dan welk farmaceutisch medicijn dan ook.

Ketogeen dieet heeft mijn dochter gered