En este video, la profesora Nancy Spinner explica por qué se requiere una prueba cromosómica para hacer un diagnóstico de r(20), o cualquier cromosoma en anillo, y por qué su médico debe solicitar específicamente esta prueba, ya que no es una investigación de rutina. cuando se sospecha epilepsia genética.
para lo especifico signos y síntomas del síndrome r(20) para que los médicos estén al tanto, consulte nuestra página web aquí.
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Más en esta serie:
- 9 Diagnóstico de epilepsias genéticas
- 8 Evolución del diagnóstico r(20)
- 7 Primer caso de r(20) diagnosticado
- 6 PECES
- 5 anillo cromosomas: Pruebas de diagnóstico
- 4 ¿Qué es un cromosoma en anillo?
- 3 Maneras diferentes de diagnosticar trastornos genéticos
- 2 Diferentes tipos de trastornos genéticos
- 1 cromosomas, Genes y ADN
HASTA LA PRÓXIMA:
- 11 Por qué es importante el diagnóstico y una cuestión de diagnóstico