I denne videoen forklarer Prof Nancy Spinner hvorfor en kromosomtest er nødvendig for å stille en diagnose av r(20) – eller et hvilket som helst ringkromosom for den saks skyld – og hvorfor denne testen må spesifikt forespørres av legen din, siden det ikke er en rutineundersøkelse. ved mistanke om genetisk epilepsi.
For det spesifikke tegn og symptomer på r(20)-syndrom for klinikere å være oppmerksomme på, sjekk ut vår nettside her.
Til nydiagnostisert enkeltpersoner, sjekk ut vår familieinformasjon her.
Mer i denne serien:
NESTE:
- 11 Hvorfor diagnose er viktig, og et spørsmål om diagnose