MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

Hvordan diagnostisere r(20) syndrom

I denne videoen forklarer Prof Nancy Spinner hvorfor en kromosomtest er nødvendig for å stille en diagnose av r(20) – eller et hvilket som helst ringkromosom for den saks skyld – og hvorfor denne testen må spesifikt forespørres av legen din, siden det ikke er en rutineundersøkelse. ved mistanke om genetisk epilepsi.

For det spesifikke tegn og symptomer på r(20)-syndrom for klinikere å være oppmerksomme på, sjekk ut vår nettside her.
Til nydiagnostisert enkeltpersoner, sjekk ut vår familieinformasjon her.

Screenshot 2021-12-20 15.59.57

Har du et spørsmål?

Siste nyheter og forskning

En enkel video som forklarer genomet ditt. Takk til veldedighetsorganisasjonen Great Ormond Street Hospital for å la oss dele.
Hva er forskjellen mellom genetikk og genomikk?