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Comment diagnostiquer le syndrome r(20)

Dans cette vidéo, le professeur Nancy Spinner explique pourquoi un test chromosomique est nécessaire pour poser un diagnostic de r (20) - ou de tout chromosome en anneau d'ailleurs - et pourquoi ce test doit être spécifiquement demandé par votre médecin, car il ne s'agit pas d'une enquête de routine. en cas de suspicion d'épilepsie génétique.

Pour le spécifique signes et symptômes du syndrome r(20) pour que les cliniciens soient au courant, consultez notre page Web ici.
Pour nouvellement diagnostiqué particuliers, consultez nos informations sur les familles ici.

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Dernières nouvelles et recherches

Rapport annuel d'impact de Ring20 pour 2025/2026

Nous sommes ravis d'annoncer que notre rapport annuel d'impact 2025/2026 est désormais disponible. Ce rapport met en lumière le travail remarquable que nous avons accompli au cours de l'année écoulée pour soutenir les personnes et les familles touchées par l'épilepsie de type Ring20.

Relancement de Step Into the Ring 

Après une courte pause, nous sommes ravis d'annoncer que Step Into the Ring (notre groupe de soutien virtuel mensuel pour les jeunes adultes atteints d'épilepsie Ring20) reprend le dernier dimanche de chaque mois à 11h (heure du Royaume-Uni).

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