Mucha gente me pregunta por qué soy voluntario y por qué hago lo que hago. Si reflexiono sobre mi respuesta a ellas es principalmente porque disfruto de mi trabajo voluntario y lo encuentro increíblemente gratificante; Hay mucha satisfacción laboral al ayudar a otra familia al indicarles información sobre r(20) o al ponerlos en contacto con otras familias con las que pueden hablar. Mi trabajo europeo ha ampliado mis horizontes considerablemente, ya que estoy empezando a comprender el mundo más amplio de las epilepsias raras y complejas y cómo tenemos tanto en común en términos de necesidades no satisfechas. Tengo sed de conocimiento y hay mucho que aprender y, sin embargo, hay mucho trabajo por hacer para mejorar la vida de las personas con epilepsias raras.

La otra semana fue la Semana Nacional de la Epilepsia en el Reino Unido y pensé en compartir con ustedes lo que hice...

lunes 20^el Mayo

8:45 am – Recién regresado de un viaje a Bucarest, donde ayudé a facilitar algunas sesiones de 'Compartir buenas prácticas' entre mis colegas de defensa del paciente europeo (EPAG), comencé a trabajar esta mañana con un desayuno con Nik, nuestro nuevo voluntario20 en Ring, para asignarle algunas tareas que nos ayuden a investigar oportunidades de financiación a través de compañías farmacéuticas para una posible reunión futura de familias r(20). ¡Ahora a ir al gimnasio por un par de horas de TIEMPO PARA MI!

13:00 – ¡Escribo mi lista de tareas para esta semana! Póngase al día con las cosas administrativas generales de r(20) después de haber estado fuera de la oficina la semana pasada.

3:30 pm – Llamada telefónica con Yvonne, una de nuestras familias miembro para discutir una idea que tiene alrededor de r(20) familias que enumeran qué medicamentos han probado y qué ha funcionado o no. La opinión de Yvonne es que nosotros, como familias de pacientes, sabemos lo que ha sido efectivo o no y juntos podemos educar e informar a los profesionales de la salud que tratan a nuestros seres queridos... continuaremos esta conversación más tarde esta noche (mucho para discutir).

16:30 – Participo en un seminario web como parte de mi formación continua para convertirme en un líder más eficaz, parte de la Escuela de Liderazgo de EURORDIS. Hoy discutimos la 'resolución de conflictos'... ahora, ¿dónde puedo usar esto?

6:00 p. m. – Breve llamada con la Dra. Amy McTague, investigadora del Great Ormond Street Hospital and Institute of Child Health, sobre la presentación de su nueva propuesta de investigación a nuestro EPAG “Un nuevo enfoque de desarrollo para la epilepsia grave en niños; usando células madre para encontrar nuevos tratamientos” – un tema realmente interesante. ¡Mejor ve y alimenta a David!

7:30 pm – Después de publicar la agenda para la reunión del EPAG del jueves, reanudo mi conversación con Yvonne y resuelvo seguir discutiendo con los otros custodios.

martes 21^{S t} Mayo

7:30 p. m.: después de un largo día de trabajo, reviso mis correos electrónicos. Don ha redactado nuestro último plan estratégico y táctico para lo que queremos lograr como Ring20 durante el próximo año después de nuestra reunión de fideicomisarios hace unas semanas, por lo que reviso y agrego comentarios. Acepto formalmente una invitación a una reunión con la profesora Helen Cross, Emma Williams y la Dra. Archana Desurkar en Keto College el 4 de^el junio para discutir cómo podemos llevar adelante algunos de los hallazgos de nuestra última encuesta de investigación PLRH sobre la dieta cetogénica.

miércoles 22^{Dakota del Norte} Mayo

7:00 am – Un '¿a qué hora llamas esto?' ¡reunión! Sin embargo, vale la pena ya que es una reunión inicial con EpiCARE sobre la creación de folletos informativos para las diversas epilepsias raras y complejas, una iniciativa presentada por nosotros como defensores de los pacientes. Buenas noticias, vamos a comenzar a trabajar en un piloto con 2 epilepsias, una de las cuales es el síndrome r(20): ¡PROGRESO! Ahora a hacer el trabajo remunerado del día...

7:00 pm – Llamada telefónica a Dale, uno de nuestros voluntarios para una breve puesta al día. Edito y cargo dos nuevas historias personales en nuestro sitio web y creo publicaciones en las redes sociales para compartirlas en los próximos días como parte de la Semana Nacional de la Epilepsia. Encuentre tiempo para escribir un resumen del aprendizaje y mis recomendaciones de las sesiones de 'Compartir buenas prácticas' de Bucarest para nuestros Coordinadores de EpiCARE (Prof. Helen Cross y Prof. Alexis Arzimanoglou) para considerar si podemos adoptar/adaptar prácticas similares en nuestro ERN. Todas las iniciativas implican la participación del paciente.

jueves 23^rd Mayo

7:00 pm: después de otro día completo de trabajo, es hora de nuestra llamada regular mensual de EPAG. Tenemos mucha suerte esta noche de tener 2 oradores invitados: la profesora Helen Cross presenta el plan de 3 a 5 años para EpiCARE (para que podamos determinar nuestros objetivos de EPAG para el próximo año) y la Dra. Amy McTague presenta su propuesta de investigación creando 'mini- sesos'.

viernes 24^el Mayo

12:30 p. m.: un par de horas en el gimnasio, ahora tiempo para algunas tareas administrativas de r(20)...

14:00 – Llamada con mi nueva mentora Ana Mingorance, neurobióloga de España, como parte del Programa de Liderazgo de EURORDIS. Ana ha trabajado para Pharma, estuvo con Dravet España durante varios años y actualmente trabaja junto con las organizaciones de pacientes de CDKL5, por lo que tiene una gran cantidad de experiencia valiosa para compartir.

3:15 p. m.: mi llamada regular mensual por Skype con Kim A, nuestra oficial de financiación de subvenciones, para ver cómo le va con la presentación de solicitudes de subvenciones para proyectos que incluyen un evento para familias r(20), financiación para personal remunerado y futura producción e impresión de boletines .

5:00 p. m.: me han pedido que brinde información a otra defensora de pacientes con enfermedades raras, Nuala, cuyo hijo tiene una epilepsia muy rara, el síndrome de Schinzel-Giedion, del cual solo hay 50 casos conocidos. Nuala está en el proceso de establecer un grupo de apoyo para pacientes, así que estaba buscando algunos consejos y Nicola de Rare Revolution me recomendó. Es bueno poder devolver algo.

sábado 25^el Mayo

10:00 a.m.: carrera matutina de 8 millas, se quitan las telarañas...

13:00 – Mi sábado habitual llevando a David al kárate y al gimnasio cuando paso un par de horas poniéndome al día con cosas de Ring20. Hoy estoy escribiendo un blog para Genetic Alliance UK sobre por qué creo que todos deberíamos inscribirnos en #ProtectERNs.

domingo 26^el Mayo

Tarde con amigos, el sol brilla, ¡así que aprovéchalo al máximo!

¿Entonces, cómo fue tu semana? ¿Consideras o considerarías ser voluntario? Si es así, me encantaría escuchar sus historias...

Allison Watson, cofundadora de Ring20 Research and Support UK CIO