Mange spør meg hvorfor jeg melder meg frivillig og hvorfor jeg gjør det jeg gjør. Hvis jeg reflekterer over svaret mitt til dem, er det først og fremst fordi jeg liker det frivillige arbeidet mitt og synes det er utrolig givende; det er mye arbeidsglede i å hjelpe en annen familie ved å skilte dem til informasjon om r(20) eller sette dem i kontakt med andre familier de kan snakke med. Mitt europeiske arbeid har utvidet horisonten min betraktelig, ettersom jeg begynner å forstå den bredere verden av sjeldne og komplekse epilepsier og hvordan vi har så mye til felles når det gjelder udekkede behov. Jeg har tørst etter kunnskap og det er så mye å lære og likevel er det så mye arbeid som må gjøres for å forbedre livene for de med sjeldne epilepsier.

Den andre uken var National Epilepsy Week i Storbritannia, og jeg tenkte jeg skulle dele med dere hva jeg fikk til...

mandag 20^th Kan

08:45 – Etter å ha nettopp kommet tilbake fra en tur til Bucuresti, hvor jeg hjalp til med å legge til rette for noen "Deling av gode praksiser"-økter blant mine kolleger i European Patient Advocacy (EPAG) satte jeg i gang i morges med et frokostmøte med Nik, vår nyeste volunteer20 på Ring, for å tildele ham noen oppgaver for å hjelpe oss med å undersøke finansieringsmuligheter gjennom farmaselskaper for et potensielt fremtidig r(20) familiemøte. Nå skal jeg dra på treningssenteret for et par timer MEG-TID!

13:00 – Skriv opp oppgavelisten min for denne uken! Få med deg generelle r(20) admin-ting som har vært borte i forrige uke.

15:30 – Telefonsamtale med Yvonne, en av våre medlemsfamilier for å diskutere en idé hun har rundt r(20) familier som viser hvilke medisiner de har prøvd og hva som har/ikke har fungert. Yvonnes syn er at vi, som pasientfamilier, vet hva som har vært effektivt eller ikke, og sammen kan vi utdanne og informere helsepersonell som behandler våre kjære ... vi fortsetter denne samtalen senere i kveld (mye å diskutere).

16:30 – Jeg hopper på et webinar som en del av videreutdanningen min for å bli en mer effektiv leder, en del av EURORDIS lederskole. I dag diskuterer vi 'Konfliktløsning'...hvor kan jeg bruke dette nå?

18:00 – Kort samtale med Dr. Amy McTague, en forsker fra Great Ormond Street Hospital og Institute of Child Health om å presentere sitt nye forskningsforslag til vår EPAG “En nyere utviklingstilnærming til alvorlig epilepsi hos barn; bruke stamceller for å finne nye behandlinger» – veldig interessant emne. Bedre å gå og mate David!

19:30 – Etter å ha utstedt agendaen for torsdagens EPAG-møte gjenopptar jeg samtalen med Yvonne og bestemmer meg for å diskutere videre med de andre tillitsmennene.

tirsdag 21^st Kan

19:30 – Etter en lang dag på jobb henter jeg e-postene mine. Don har utarbeidet vår siste strategiske og taktiske plan for hva vi som Ring20 ønsker å oppnå i løpet av det kommende året etter tillitsmannsmøtet vårt for noen uker siden, så jeg gjennomgår og legger til kommentarer. Jeg godtar formelt en invitasjon til et møte med professor Helen Cross, Emma Williams og Dr Archana Desurkar ved Keto College den 4.^th juni for å diskutere hvordan vi kan videreføre noen av funnene fra vår siste PLRH-forskningsundersøkelse om ketogen diett.

onsdag 22^nd Kan

Kl. 07.00 – Et "hva tid kaller du dette?" møte! Men det er verdt det, da det er et første møte med EpiCARE om å lage informasjonsbrosjyrer for de ulike sjeldne og komplekse epilepsiene – et initiativ fremmet av oss som pasientadvokater. Gode nyheter, vi skal starte arbeidet med en pilot med 2 epilepsier, hvorav den ene er r(20) syndrom – FRAMGANG! Nå skal du gjøre det betalte arbeidet for dagen...

19:00 – Telefon til Dale, en av våre frivillige for en kort oppsamling. Jeg redigerer og laster opp to nye personlige historier til nettstedet vårt og lager innlegg på sosiale medier for deling i løpet av de kommende dagene som en del av National Epilepsy Week. Finn tid til å skrive et sammendrag av læringen og mine anbefalinger fra «Sharing Good Practice»-øktene fra Bucuresti for våre EpiCARE-koordinatorer (prof Helen Cross og prof Alexis Arzimanoglou) for å vurdere om vi kan ta i bruk/tilpasse noen lignende praksis i vår ERN. Alle tiltak innebærer pasientengasjement.

Torsdag 23^rd Kan

19:00 – Etter nok en hel dags arbeid er det tid for vår vanlige månedlige EPAG-samtale. Vi er veldig heldige denne kvelden som har 2 gjesteforelesere: Prof Helen Cross presenterer 3 til 5-årsplanen for EpiCARE (slik at vi kan bestemme EPAG-målene våre for det kommende året) og Dr Amy McTague presenterer sitt forskningsforslag som skaper 'mini- hjerner'.

fredag 24^th Kan

12:30 – Et par timer på treningssenteret er nå tid for noen r(20) admin-ting...

14:00 – Ring med min nye mentor Ana Mingorance, en nevrobiolog fra Spania, som en del av EURORDIS Leadership Programme. Ana har jobbet for Pharma, var hos Dravet Spania i en årrekke og jobber for tiden sammen med CDKL5-pasientorganisasjonene, så hun har et vell av verdifull erfaring å dele.

15:15 – Min vanlige månedlige Skype-samtale med Kim A, vår stipendansvarlige, for å se hvordan hun går videre med innsending av stipendsøknader for prosjekter, inkludert et r(20) familiearrangement, finansiering for betalte ansatte og fremtidig produksjon og utskrift av nyhetsbrev .

17:00 – Jeg har blitt bedt om å gi litt informasjon til en annen talsmann for pasienter med sjeldne sykdommer, Nuala hvis barn har et veldig sjeldent epilepsi Schinzel-Giedion syndrom, hvorav det bare er 50 kjente tilfeller. Nuala er i ferd med å sette opp en pasientstøttegruppe, så lette etter råd og henviste til meg av Nicola fra Rare Revolution. Fint å kunne gi noe tilbake.

Lørdag 25^th Kan

10:00 – 8-mile morgenløp, blåser spindelvevene bort...

13:00 – Min vanlige lørdag med David til karate og treningsstudio når jeg bruker et par timer på å ta igjen Ring20-ting. I dag skriver jeg en blogg for Genetic Alliance UK om hvorfor jeg tror vi alle bør registrere oss for #ProtectERNs.

søndag 26^th Kan

Ettermiddag ute med venner, solen skinner, så gjør det beste ut av det!

Så hvordan var uken din? Har du eller vil du vurdere å være frivillig? I så fall vil jeg gjerne høre historiene dine...

Allison Watson, medgründer for Ring20 Research and Support UK CIO