¡Anunciamos nuestro fin de semana de conferencias de familias Ring20!
Esta será la segunda conferencia dedicada a las familias r(20) en todo el mundo; no querrá perdérsela. Tenemos un programa completo planificado que incluye actualizaciones sobre proyectos de investigación de r(20) de eminentes oradores, preguntas y respuestas con nuestro asesor genético, los últimos tratamientos para la epilepsia y qué esperas para r(20), bienestar y actividades divertidas para toda la familia y, por supuesto, la oportunidad única de pasar mucho tiempo con otras familias r(20) que atraviesan desafíos muy similares.
RESERVA 23-25 de septiembre de 2022 Cambridge, Reino Unido
¿No puedes asistir en persona?
No hay problema, estamos ejecutando esto como un evento híbrido para que pueda seguir EN VIVO o ver las grabaciones más tarde.
Los puntos destacados incluyen:
Recepción de bienvenida
bebidas y canapés
viernes por la tarde
Programa de ponentes (sábado):
- investigación genómica
- Estudio de Historia Natural
Preguntas y respuestas (sábado)
- mesa redonda sobre tratamientos
- Pregúntale al consejero genético
visita al laboratorio
En el Instituto Wellcome Sanger - instituto de investigación genómica líder en el mundo
Cena de gala de 3 platos
Sábado por la noche
Actividades de bienestar
y diversión familiar
Oportunidad única de pasar mucho tiempo con otras familias r(20) que atraviesan desafíos muy similares
Alojamiento en hotel GRATIS
para las primeras veinte r(20) familias
- 1 habitación por familia
Programa principal
Los detalles del programa completo para el fin de semana se darán a conocer más cerca del tiempo, pero por ahora aquí hay una muestra de lo que está por venir.
Oradores clave:
- Prof. Sameer Zuberi, neurólogo pediátrico del Hospital Infantil de Glasgow
– Ring20 Historia natural y biomarcador Estudiar - David Bentley, científico jefe de Illumina
– proyecto de investigacion genómica - Dra. Simona Balestrini, neuróloga consultora UCL, Londres e Italia
– Tratamientos emergentes: ¿qué esperanza para el síndrome r(20)? (cable de panel) - Dr. Rhys Thomas, neurólogo consultor, Newcastle
- Lisa Moore-Ramdin, Jazz Pharma, Reino Unido
Puede asistir todo el fin de semana o simplemente unirse a las presentaciones y debates de los oradores del sábado: la elección es suya.
Samier Zuberi
Conoce a los ponentes - Profesionales
david bentley
David Bentley Científico jefe, Illumina (Reino Unido)
shirlene tejón
Compromiso con el paciente de Shirlene Badger, Illumina (EMEA)
Prof. Sameer Zuberi
Prof. Sameer Zuberi Neurólogo pediátrico, Glasgow (Reino Unido)
Dra. Simona Balestrini
Simona Balestrini es Profesora Asociada de Neurología y Psiquiatría Infantil en el Departamento de Neurociencias del Hospital Infantil A. Meyer y la Universidad de Florencia. También es neuróloga consultora en el Centro Chalfont para la Epilepsia y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, UCLH, y miembro sénior de investigación clínica en el Instituto de Neurología Queen Square de la UCL. Tiene un interés especial en la genética de la epilepsia y dirige clínicas de epilepsia y clínicas de genómica de la epilepsia en Italia y el Reino Unido. Su investigación actual se centra en la aplicación de técnicas de secuenciación de próxima generación para comprender las causas, el curso y la respuesta al tratamiento de la epilepsia, con el objetivo final de traducir los hallazgos directamente en un tratamiento personalizado.
Se graduó en Medicina y completó su formación especializada en Neurología en la Universidad Politécnica de Marche, Ancona, Italia. Obtuvo su doctorado en Salud Humana en la misma Universidad en 2017.
Dra. Simona Balestrini Neuróloga consultora (Reino Unido/Italia)
Dr. Rhys Thomas
Rhys es profesor clínico sénior en la Universidad de Newcastle, donde dirige un equipo de investigación clínica sobre la epilepsia. Los estudiantes actuales están estudiando la genética de la epilepsia, el microbioma, las desigualdades de la epilepsia y la mortalidad relacionada con la epilepsia.
Es consultor honorario en epilepsia en Royal Victoria Infirmary, donde su principal interés son los adultos con epilepsias genéticas raras.
Es editor asociado de Practical Neurology, editor web de Seizure y forma parte del consejo editorial de Clinical Medicine. Es fideicomisario de Epilepsy Research UK, tesorero de la rama británica de la Liga Internacional contra la Epilepsia y asesor médico de Epilepsy Action.
Dr. Rhys Thomas Consultor neurólogo, Newcastle (Reino Unido)
Lisa Moore-Ramdin
Lisa se graduó con una licenciatura en medicina de la Universidad de las Indias Occidentales en Trinidad y Tobago y luego se especializó en pediatría con interés en neurología. Después de una década de práctica clínica en las Indias Occidentales y el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido, obtuvo su Certificado de Finalización de Capacitación Especializada (CCST) en Medicina Farmacéutica y dedicó los últimos 15 años a apoyar a los pacientes asegurándose de que se administren los medicamentos correctos. investigado y desarrollado para las personas adecuadas en el momento adecuado. Su carrera abarca varios roles de asuntos médicos de mayor antigüedad en Wyeth, GSK, Merck Serono, Vifor Pharma, Santhera y, más tarde, GW Pharmaceuticals, que ahora forma parte de Jazz Pharmaceuticals. En su cargo actual como Directora Sénior de Asuntos Médicos Globales, le apasiona habilitar todo el potencial de los medicamentos cannabinoides aprobados por los reguladores para pacientes con epilepsias raras.
Lisa Moore-Ramdin Asuntos médicos globales Jazz Pharma (Reino Unido)
Lisa Moore-Ramdin
Isobel Turbin Consejera genética (Reino Unido)
Lisa Moore-Ramdin
Hannah Stark NIHR BioResource (Reino Unido)
Conozca a los oradores - Representantes de pacientes
alison watson
Allison Watson Ring20 CEO Representante de los padres (Reino Unido)
Junko Okuda
Junko Okuda Ring20 Champion Parent representante (EE. UU./Japón)
Lidia Vasallo
Mi nombre es Lydia Vassallo y soy estudiante de último año de secundaria del área de Chicago de los Estados Unidos. A uno de mis hermanos mayores, Johnny, le diagnosticaron primero epilepsia y luego síndrome r(20) cuando tenía 4 años, por lo que siempre ha sido parte de mi vida. Habiendo asistido a la reunión familiar de Ring20 en 2017, me impresionó la poca información que había sobre los tratamientos para Johnny y todos los niños con r(20). Mi esperanza es que al recopilar información y compartirla con usted podamos ver cuál puede ser el impacto de varios tratamientos en las convulsiones de r(20).
Lydia Vassallo Representante de la familia (EE. UU.)
cindy bienkowski
Cindy Bienkowski Campeona Ring20 (Bélgica)
Yvonne Goodson
Mi hija, Lydia, tiene 21 años y le diagnosticaron Ring 20 cuando tenía 11 años. Participo en Unravel porque tengo la esperanza de que las cosas puedan mejorar para ella.
Yvonne Goodson Campeona Ring20 (Reino Unido)
Alojamiento de hotel
La colección Best Western Premier Quy Mill Hotel & Spa, Cambridge CB25 9AF, un hotel de 4* ubicado fuera del centro de la ciudad, será nuestra base principal para el fin de semana.
Los huéspedes pueden disfrutar de las instalaciones de la piscina, el gimnasio y el minigolf incluidos en su estancia.
Tenemos 20 habitaciones reservadas, incluida una selección de habitaciones dobles, dobles y familiares. Hay 1 habitación con acceso completo al cuarto húmedo. Las habitaciones se asignarán por orden de llegada en el registro.
HABITACIONES FAMILIARES YA AGOTADAS
Alojamiento alternativo en el área local
Una vez que se haya completado nuestra asignación de habitaciones de hotel en Quy Mill, tendremos una capacidad adicional (limitada) para que algunas familias y profesionales de la salud más asistan a parte o la totalidad del evento de fin de semana, sujeto a disponibilidad de boletos. Si desea quedarse en Cambridge, puede encontrar habitaciones disponibles (a su propio costo) en los siguientes hoteles cercanos:
Direcciones y enlaces de transporte
Nuestra base principal será el hotel Quy Mill, ubicado junto a la A14 al noreste del centro de la ciudad de Cambridge.
El hotel Quy Mill está a 50 km del aeropuerto de Londres Stansted.
El sábado el evento principal tendrá lugar en:
Oficina central de Illumina en EMEA
Parque Granta
cambridge
CB21 6DF
Se proporcionará transporte a/desde Quy Mill hasta Granta Park/Wellcome Sanger Institute para todos los asistentes.
Preguntas frecuentes
Estas son algunas de las preguntas que podría hacer sobre nuestro fin de semana de la Conferencia de familias:
Sí, este evento está abierto a personas que viven con r(20) y sus familias. También damos la bienvenida a profesionales de la salud y empresas de la industria/farmacéuticas interesadas en la epilepsia compleja.
Como los espacios son limitados, se dará prioridad a aquellos con r(20) y su familia inmediata.
Todavía estamos trabajando en el precio de las entradas, pero las entradas para la persona con un diagnóstico r(20) serán gratuitas.
No, tenemos 30 habitaciones reservadas para este evento en el hotel Quy Mill, por lo que le asignaremos una habitación cuando se registre (si desea quedarse). Se habilitará una habitación por familia. Hay una selección de habitaciones dobles/twin y familiares (2 adultos + 2 niños) disponibles. Haremos todo lo posible para satisfacer sus necesidades.
Ring20 hará una contribución a los costos de las habitaciones de hotel.
Asignación de una habitación por familia r(20) que asiste por 2 noches (viernes y sábado).
Alentamos a nuestras familias a pasar el fin de semana con nosotros; sin embargo, si vive cerca y/o solo desea asistir el sábado, puede unirse a nosotros simplemente para el programa principal durante el día en Granta Park.
Estamos armando un programa que esperamos tenga algo para todas las edades y habilidades. Tenga en cuenta: los padres/cuidadores seguirán siendo responsabilidad de sus propios hijos en todo momento.
Esperamos poder transmitir en vivo las principales presentaciones el sábado, por confirmar...
Si es así, le proporcionaremos detalles de cómo puede registrarse para participar en vivo en línea.
Esperamos estar grabando las sesiones el sábado durante el día para poder compartirlas en nuestro sitio web y canal de YouTube después del evento... por confirmar.
Todas las habitaciones del hotel están en la planta baja y permiten el acceso de sillas de ruedas. También el Garden Room para las tardes de viernes y sábado está en la planta baja.
Solo hay 1 dormitorio con acceso completo al cuarto húmedo.
Granta Park es accesible para sillas de ruedas.
¿Tienes más preguntas?
Estaremos encantados de responderles. Envíanos un breve mensaje a continuación
Oportunidades de patrocinio
Todavía tenemos oportunidades de patrocinio Plata y Bronce disponibles.
También tenemos espacio para algunos expositores, por lo que si tiene productos, servicios o información relacionada con el manejo de la epilepsia compleja y las comorbilidades asociadas que podrían ser de interés para nuestras familias, comuníquese con nosotros.
Póngase en contacto con Allison enviando una solicitud a continuación para obtener más detalles o descargue nuestro folleto de patrocinio aquí.