Vi annonserer vår Ring20-familiekonferansehelg!
Dette vil være den andre konferansen noensinne dedikert til r(20) familier over hele verden – dette vil du ikke gå glipp av. Vi har et fullt program planlagt inkludert oppdateringer om r(20) forskningsprosjekter fra eminente foredragsholdere, spørsmål og svar med vår genetiske rådgiver, de siste epilepsibehandlingene og hvilket håp for r(20), velvære og morsomme aktiviteter for hele familien og selvfølgelig, den unike muligheten til å tilbringe mye tid med andre r(20)-familier som går gjennom svært lignende utfordringer.
LAGRE DATOEN 23-25 september 2022 Cambridge, Storbritannia
Kan du ikke delta personlig?
Ikke noe problem, vi kjører dette som et hybridarrangement slik at du kan følge LIVE eller se opptakene senere.
Høydepunkter inkluderer:
Velkomstmottak
drinker og kanapeer
fredag kveld
Foredragsprogram (lørdag):
- Genomisk forskning
- Naturhistorisk studie
Spørsmål og svar (lørdag)
- paneldebatt om behandlinger
- Spør den genetiske rådgiveren
Lab omvisning
Ved Wellcome Sanger Institute - verdensledende genomikkforskningsinstitutt
3-retters gallamiddag
Lørdag kveld
Trivselsaktiviteter
og familiemoro
Unik mulighet til å tilbringe mye tid med andre r(20)-familier som går gjennom svært lignende utfordringer
GRATIS hotellovernatting
for de første tjue r(20) familiene
- 1 rom per familie
Hovedprogram
Detaljer om hele programmet for helgen vil bli sluppet nærmere tiden, men foreløpig er her en smakebit på hva som kommer.
Nøkkelhøyttalere:
- Prof Sameer Zuberi, pediatrisk nevrolog Glasgow Children's Hospital
– Ring20 Natural History & Biomarker Studere - David Bentley, sjefforsker Illumina
– Genomisk forskningsprosjekt - Dr Simona Balestrini, overlege nevrolog UCL, London og Italia
– Nye behandlinger – hvilket håp for r(20)-syndrom? (panelledning) - Dr Rhys Thomas, nevrolog, Newcastle
- Lisa Moore-Ramdin, Jazz Pharma, Storbritannia
Du kan delta hele helgen, eller bare bli med på lørdagens foredragsholderpresentasjoner og diskusjon – valget er ditt.
Sameer Zuberi
Møt foredragsholderne - Fagfolk
David Bentley
David Bentley sjefforsker, Illumina (Storbritannia)
Shirlene Badger
Shirlene Badger Patient Engagement, Illumina (EMEA)
Prof Sameer Zuberi
Prof Sameer Zuberi pediatrisk nevrolog, Glasgow (Storbritannia)
Dr Simona Balestrini
Simona Balestrini er førsteamanuensis i barnneurologi og psykiatri ved nevrovitenskapsavdelingen, barnesykehuset A. Meyer og Universitetet i Firenze. Hun er også nevrologkonsulent ved Chalfont-senteret for epilepsi og Nasjonalt sykehus for nevrologi og nevrokirurgi, UCLH, og senior klinisk stipendiat ved UCL Queen Square Institute of Neurology. Hun har en spesiell interesse for epilepsigenetikk, og driver epilepsiklinikker og epilepsigenomikkklinikker i Italia og i Storbritannia. Hennes nåværende forskning fokuserer på bruken av neste generasjons sekvenseringsteknikker for å forstå årsakene, forløpet og behandlingsresponsen til epilepsi, med det endelige målet å oversette funnene direkte til personlig tilpasset behandling.
Hun kvalifiserte seg i medisin og fullførte sin spesialistutdanning i nevrologi ved Polytechnic University of Marche, Ancona, Italia. Hun ble tildelt sin doktorgrad i menneskelig helse ved samme universitet i 2017.
Dr Simona Balestrini Konsulentnevrolog (Storbritannia/Italia)
Dr Rhys Thomas
Rhys er en klinisk seniorlektor ved Newcastle University hvor han leder et klinisk forskningsteam for epilepsi. Nåværende studenter studerer epilepsigenetikk, mikrobiomet, epilepsiulikheter og epilepsirelatert dødelighet.
Han er æreskonsulent i epilepsi ved Royal Victoria Infirmary, hvor hans hovedinteresse er voksne med sjeldne genetiske epilepsier.
Han er assisterende redaktør for praktisk nevrologi, nettredaktør for anfall og sitter i redaksjonen for Clinical Medicine. Han er en tillitsmann for Epilepsy Research UK, kasserer for den britiske grenen av International League Against Epilepsy og medisinsk rådgiver for Epilepsy Action.
Dr Rhys Thomas Konsulent Neurolog, Newcastle (Storbritannia)
Lisa Moore-Ramdin
Lisa ble uteksaminert med en bachelorgrad i medisin fra University of the West Indies i Trinidad og Tobago og spesialiserte seg videre i pediatri med interesse for nevrologi. Etter et tiår med klinisk praksis i Vestindia og UK National Health Service (NHS), oppnådde hun sitt Certificate of Completion of Specialty Training (CCST) i farmasøytisk medisin og dedikerte de siste 15 årene til å støtte pasienter ved å sikre at de riktige medisinene er forsket på og utviklet for de rette menneskene til rett tid. Karrieren hennes spenner over forskjellige medisinske anliggender med økende ansiennitet hos Wyeth, GSK, Merck Serono, Vifor Pharma, Santhera, og sistnevnte GW Pharmaceuticals som nå er en del av Jazz Pharmaceuticals. I sin nåværende rolle som Senior Director, Global Medical Affairs, brenner hun for å muliggjøre det fulle potensialet til regulatorisk godkjente cannabinoidmedisiner for pasienter med sjeldne epilepsier.
Lisa Moore-Ramdin Global Medical Affairs Jazz Pharma (Storbritannia)
Lisa Moore-Ramdin
Isobel Turbin genetisk rådgiver (Storbritannia)
Lisa Moore-Ramdin
Hannah Stark NIHR BioResource (Storbritannia)
Møt foredragsholderne - Pasientrepresentanter
Allison Watson
Allison Watson Ring20 administrerende direktør foreldrerepresentant (Storbritannia)
Junko Okuda
Junko Okuda Ring20 Champion Foreldrerepresentant (USA/Japan)
Lydia Vassallo
Mitt navn er Lydia Vassallo og jeg er senior i videregående skole fra Chicago-området i USA. En av mine eldre brødre, Johnny, ble først diagnostisert med epilepsi og deretter r(20)-syndrom da han var 4, så det har alltid vært en del av livet mitt. Etter å ha deltatt på Ring20-familiemøtet i 2017 ble jeg imponert over hvor lite data det var om behandlinger for Johnny og alle barna med r(20). Mitt håp er at vi ved å samle informasjon og dele den med deg kan se hvilken effekt ulike behandlinger kan ha på r(20)-anfall.
Lydia Vassallo Familierepresentant (USA)
Cindy Bienkowski
Cindy Bienkowski Ring20 Champion (Belgia)
Yvonne Goodson
Datteren min, Lydia, er 21 og ble diagnostisert med Ring 20 i en alder av 11. Jeg deltar i Unravel fordi jeg håper at ting kan bli bedre for henne.
Yvonne Goodson Ring20 Champion (Storbritannia)
Hotellovernatting
Best Western Premier-samlingen Quy Mill Hotel & Spa, Cambridge CB25 9AF – et 4* hotell som ligger utenfor sentrum – vil være vår hovedbase for helgen.
Gjestene kan nyte bassengfasilitetene på stedet, treningsstudioet og minigolfen som er inkludert i oppholdet.
Vi har 20 reserverte rom, inkludert et utvalg av tomannsrom, dobbeltrom og familierom. Det er 1 rom med full våtromsadkomst. Rom vil bli tildelt etter førstemann til mølla-prinsippet ved påmelding.
FAMILIEROM NÅ UTSOLGT
Alternativ overnatting i nærområdet
Når vår tildeling av hotellrom på Quy Mill er fylt, har vi noe (begrenset) ekstra kapasitet for noen flere familier og helsepersonell til å delta på hele eller deler av helgearrangementet – med forbehold om tilgjengelighet av billetter. Hvis du ønsker å overnatte i Cambridge, kan du finne rom tilgjengelig (til din egen kostnad) på følgende hoteller i nærheten:
Veibeskrivelse og transportforbindelser
Vår hovedbase vil være Quy Mill-hotellet som ligger like ved A14 nordøst for Cambridge sentrum.
Quy Mill hotel ligger 50 kilometer fra London Stansted flyplass.
På lørdag finner hovedarrangementet sted kl.
Illumina EMEA hovedkontor
Granta Park
Cambridge
CB21 6DF
Transport til/fra Quy Mill til Granta Park/Wellcome Sanger Institute vil bli gitt til alle deltakere.
Ofte stilte spørsmål
Her er noen av spørsmålene du kan stille om familiekonferansehelgen vår:
Ja, denne begivenheten er åpen for personer som bor sammen med r(20) og deres familier. Vi ønsker også helsepersonell og industri-/farmakeselskaper med interesse for kompleks epilepsi velkommen.
Siden det er begrenset med plasser, vil plasser bli gitt til de med r(20) og deres nærmeste familie som en prioritet.
Vi jobber fortsatt med billettprising, men billetter til personen med r(20)-diagnose vil være gratis.
Nei, vi har 30 rom reservert for dette arrangementet på Quy Mill hotel, så vi vil tildele deg et rom når du registrerer deg (hvis du ønsker å bli over). Ett rom vil bli gjort tilgjengelig per familie. Det er et utvalg av tomannsrom/dobbeltrom og familierom (2 voksne + 2 barn) tilgjengelig. Vi vil gjøre vårt beste for å imøtekomme dine behov.
Ring20 vil gi et bidrag til hotellromkostnader.
Tildeling av ett rom per r(20) familie som deltar i 2 netter (fre og lør).
Vi oppfordrer familiene våre til å tilbringe helgen med oss, men hvis du bor i nærheten og/eller bare ønsker å delta for dagen på lørdagen, kan du bare bli med oss for hovedprogrammet på dagtid i Granta Park.
Vi setter sammen et program som vi håper vil ha noe for alle aldre og evner. Vennligst merk: foreldre/foresatte vil til enhver tid forbli ansvaret til sine egne barn.
Vi håper at vi kan livestreame hovedpresentasjonene på lørdag – for å bli bekreftet...
I så fall vil vi gi detaljer om hvordan du kan registrere deg for å delta live online
Vi håper å ta opp øktene på lørdag i løpet av dagen, slik at vi kan dele dem på vår nettside og YouTube-kanal etter arrangementet ... for å bli bekreftet.
Alle hotellrommene er i første etasje og gir tilgang for rullestolbrukere. Også Hagerommet for fredag/lørkveldene er i første etasje.
Det er kun 1 soverom med full tilgang til våtrom.
Granta Park er tilgjengelig for rullestolbrukere.
Har du flere spørsmål?
Vi svarer dem gjerne. Send oss en kort melding nedenfor
Sponsormuligheter
Vi har fortsatt tilgjengelige sponsormuligheter for sølv og bronse.
Vi har også plass til noen få utstillere, så har du varer, tjenester eller informasjon knyttet til håndtering av kompleks epilepsi og tilhørende komorbiditeter som kan være av interesse for våre familier, så ta kontakt.
Kontakt Allison ved å sende en forespørsel nedenfor for mer informasjon eller last ned vår sponsorbrosjyre her.