TENGA EN CUENTA: esta página ha sido traducida por Google. Póngase en contacto con nosotros si desea ayudarnos a traducir la información.

Eche un vistazo a los videos, blogs y herramientas interactivas de esta página que hemos creado para ayudarlo a DESENTRAÑAR los misterios del síndrome r(20).
A continuación se agregarán regularmente nuevas actualizaciones, así que siga regresando para obtener más información...

En esta página:

¿Tienes una pregunta?

Comprender su diagnóstico: Genética 101

¿Alguien le ha explicado alguna vez su diagnóstico de r(20) y lo que esto significa? Intentaremos desentrañar los misterios de lo que sabemos y lo que no sabemos sobre el síndrome r(20).

"El análisis de cromosomas entró en práctica en 1959, con la primera demostración de que una anormalidad de nuestro cromosomas puede causar una enfermedad humana". Se requiere un análisis cromosómico para diagnosticar un cromosoma en anillo. Mire este breve video para obtener más información...
"Hay muchas maneras diferentes de que algo sea un trastorno genético... uno de ellos es el cromosoma 20 en anillo, por lo que es un trastorno cromosómico". Mira este breve video para saber más...
Introducción a algunos términos científicos que pueden ser útiles para las familias.

Fundamentos de la genómica: ¿Cómo podría ayudar esto?

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica? ¿Cómo puede la genómica ayudar a las personas con r(20), tanto con un diagnóstico como sin él? Intentaremos explicar lo que es posible y lo que no es posible.

Próximamente más información…

Fundamentos de la investigación: lo que necesita saber

Para muchos pacientes y familias de r(20), esta será su primera oportunidad de participar en la investigación. Hay algunos principios básicos que trataremos de explicarte antes de que empieces.

Próximamente más información…

Aprobación ética

Se requiere aprobación ética para cualquier investigación nueva para garantizar que los pacientes y sus familias estén protegidos. Comenzaremos este proceso lo antes posible.

Próximamente más información…

Formularios de consentimiento

Antes de inscribirse en cualquier estudio de investigación, debe dar su consentimiento, por lo que prepararemos los formularios de consentimiento para la Fase II.

Próximamente más información…