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DESENTRAÑAR Fase I

Eche un vistazo a los videos, blogs y herramientas interactivas de esta página que hemos creado para ayudarlo a DESENTRAÑAR los misterios del síndrome r(20).
A continuación se agregarán regularmente nuevas actualizaciones, así que siga regresando para obtener más información...

En esta página:

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Fundamentos de la genómica: ¿Cómo podría ayudar esto?

¿Cuál es la diferencia entre genética y genómica? ¿Cómo puede la genómica ayudar a las personas con r(20), tanto con un diagnóstico como sin él? Intentaremos explicar lo que es posible y lo que no es posible.

Comprender su diagnóstico: Genética 101

¿Alguien le ha explicado alguna vez su diagnóstico de r(20) y lo que esto significa? Intentaremos desentrañar los misterios de lo que sabemos y lo que no sabemos sobre el síndrome r(20).

Diagnóstico de epilepsias genéticas

Hay cientos de genes que se sabe que causan epilepsia, ninguno de los cuales está relacionado con el síndrome r(20). Mira este video para descubrirlo...
4 minutos
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Evolución del diagnóstico del síndrome r(20)

Encuestamos a nuestras familias para averiguar el año en que les diagnosticaron r(20). Esto es lo que encontramos....
3 minutos
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Primer caso de síndrome r(20) diagnosticado en 1972

El cromosoma 20 en anillo se describió por primera vez como un síndrome en 1972, así que no hace mucho tiempo. Obtenga más información sobre la historia del síndrome r(20)
1,5 minutos
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Fundamentos de la investigación: lo que necesita saber

Para muchos pacientes y familias de r(20), esta será su primera oportunidad de participar en la investigación. Hay algunos principios básicos que trataremos de explicarte antes de que empieces.

Próximamente más información…

Aprobación ética

Se requiere aprobación ética para cualquier investigación nueva para garantizar que los pacientes y sus familias estén protegidos. Comenzaremos este proceso lo antes posible.

Próximamente más información…

Formularios de consentimiento

Antes de inscribirse en cualquier estudio de investigación, debe dar su consentimiento, por lo que prepararemos los formularios de consentimiento para la Fase II.

Próximamente más información…

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