Wil je weten hoe een ringchromosoom kan worden gediagnosticeerd? In deze slideshow leggen we de testtechnieken uit die gebruikt kunnen worden om een ringchromosoom te identificeren. Ook laten we u kort kennismaken met hoe uw testresultaat eruit zou kunnen zien...

Waarom nemen we de tijd om dit uit te leggen?

• Voor degenen die al gediagnosticeerd zijn: begrijpen HOE u werd gediagnosticeerd en wat uw testresultaat u en uw medisch team KAN en NIET vertellen over uw r(20), helpt ons om de uitdagingen voor artsen en onderzoekers uit te leggen over het vinden van effectieve behandelingen. 
• Voor degenen die nog niet zijn gediagnosticeerd:  begrijpen dat de nieuwere testtechnieken die tegenwoordig typisch worden gebruikt om genetische vormen van epilepsie te diagnosticeren, GEEN ringchromosoom zullen diagnosticeren, helpt te verklaren waarom we vermoeden dat meer mensen niet gediagnosticeerd of zelfs een verkeerde diagnose krijgen voor de oorzaak van hun epilepsie en waarom r(20) syndroom is mogelijk niet zo zeldzaam als tegenwoordig wordt gemeld.

We zullen in onze volgende diavoorstelling meer uitleggen over de nieuwere genetische testtechnieken en waarom ze de voorkeur hebben van artsen als eerstelijnstests voor de diagnose van de oorzaken van epilepsie. We hebben ook een unieke tool waarmee u uw karyotype-testresultaat kunt interpreteren en we hebben een blog om te delen waarom een juiste diagnose belangrijk is ... allemaal binnenkort.

Terwijl we de mysteries van r(20) ontrafelen, neemt Ring20 je mee op een reis waarin we uitleggen waarom we samenwerken met partners om te proberen r(20) gemakkelijker te diagnosticeren en hoe we hopen dat dit zal helpen om nieuwe aanwijzingen te vinden voor het oplossen van de mysteries van het vinden van effectieve behandelingen voor de toekomst.

We hopen dat je geniet van onze UNRAVEL educatieve serie en dat je de informatie nuttig vindt. Als u feedback voor ons heeft of vragen heeft, klikt u gewoon op de Heb je een vraag? link aan de rechterkant van uw scherm om contact op te nemen.

Klik op de knop Volgende na elke dia hieronder om meer te weten te komen over chromosoomtesten...