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DESMONTAR Fase I

Dê uma olhada nos vídeos, blogs e ferramentas interativas nesta página que criamos para ajudá-lo a desvendar os mistérios da síndrome r(20).
Novas atualizações serão adicionadas regularmente abaixo, então continue voltando para mais informações…

Nesta página:

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Noções básicas de genômica: como isso pode ajudar?

Qual a diferença entre genética e genômica? Como a genômica pode ajudar as pessoas com r(20), tanto com diagnóstico quanto sem? Tentaremos explicar o que é possível – e o que não é possível.

Entendendo seu diagnóstico: Genética 101

Alguém já explicou seu diagnóstico de r(20) e o que isso significa? Vamos tentar desvendar os mistérios do que sabemos e do que não sabemos sobre a síndrome r(20).

Diagnóstico de epilepsias genéticas

Existem centenas de genes que são conhecidos por causar epilepsia, nenhum dos quais está relacionado à síndrome r(20). Veja este vídeo para descobrir...
4 minutos
Consulte Mais informação

Evolução do diagnóstico da síndrome r(20)

Pesquisamos nossas famílias para descobrir o ano em que foram diagnosticados com r(20). Isto é o que nós encontramos....
3 minutos
Consulte Mais informação

Primeiro caso de síndrome r(20) diagnosticado em 1972

O cromossomo 20 do anel foi descrito pela primeira vez como uma síndrome em 1972, então não faz muito tempo. Saiba mais sobre a história da síndrome r(20)
1,5 minutos
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Fundamentos da pesquisa: o que você precisa saber

Para muitos r(20) pacientes e familiares esta será sua primeira oportunidade de participar de pesquisas. Existem alguns princípios básicos que tentaremos explicar a você antes de começar.

Mais informações em breve…

Aprovação ética

A aprovação ética é necessária para qualquer nova pesquisa para garantir que os pacientes e suas famílias estejam protegidos. Iniciaremos esse processo o mais rápido possível.

Mais informações em breve…

Formulários de consentimento

Antes de se inscrever em qualquer estudo de pesquisa, você precisa fornecer seu consentimento, portanto, prepararemos formulários de consentimento em preparação para a Fase II.

Mais informações em breve…

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