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UNRAVEL Phase I

Werfen Sie einen Blick auf die Videos, Blogs und interaktiven Tools auf dieser Seite, die wir erstellt haben, um Ihnen zu helfen, die Geheimnisse des R(20)-Syndroms zu LÖSEN.
Unten werden regelmäßig neue Updates hinzugefügt, also kommen Sie immer wieder für weitere Informationen…

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Grundlagen der Genomik: Wie könnte das helfen?

Was ist der Unterschied zwischen Genetik und Genomik? Wie kann Genomik Menschen mit r(20) helfen, sowohl mit als auch ohne Diagnose? Wir versuchen zu erklären, was möglich ist – und was nicht.

Ihre Diagnose verstehen: Genetik 101

Hat jemand jemals Ihre r(20)-Diagnose erklärt und was das bedeutet? Wir werden versuchen, die Geheimnisse dessen zu lüften, was wir über das R(20)-Syndrom wissen und was wir nicht wissen.

Genetische Epilepsien diagnostizieren

Es gibt Hunderte von Genen, von denen bekannt ist, dass sie Epilepsie verursachen, von denen keines mit dem r(20)-Syndrom zusammenhängt. Sehen Sie sich dieses Video an, um herauszufinden...
4 Minuten
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Entwicklung der Diagnose des r(20)-Syndroms

Wir haben unsere Familien befragt, um das Jahr herauszufinden, in dem sie mit r(20) diagnostiziert wurden. Das haben wir gefunden....
3 Minuten
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Erster Fall von r(20)-Syndrom diagnostiziert 1972

Das Ringchromosom 20 wurde erstmals 1972 als Syndrom beschrieben, also vor nicht allzu langer Zeit. Erfahren Sie mehr über die Geschichte des r(20)-Syndroms
1,5 Minuten
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Grundlagen der Forschung: Was Sie wissen müssen

Für viele r(20)-Patienten und Familien ist dies die erste Gelegenheit, an der Forschung teilzunehmen. Es gibt einige Grundprinzipien, die wir versuchen werden, Ihnen zu erklären, bevor Sie beginnen.

Weitere Informationen folgen in Kürze…

Ethische Genehmigung

Für jede neue Forschung ist eine ethische Genehmigung erforderlich, um sicherzustellen, dass Patienten und ihre Familien geschützt sind. Wir werden diesen Prozess so schnell wie möglich starten.

Weitere Informationen folgen in Kürze…

Einwilligungsformulare

Bevor Sie sich für eine Forschungsstudie anmelden, müssen Sie Ihre Einwilligung erteilen, daher bereiten wir Einwilligungsformulare für Phase II vor.

Weitere Informationen folgen in Kürze…

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