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DÉCOUVRIR Phase I

Jetez un œil aux vidéos, blogs et outils interactifs sur cette page que nous avons créés pour vous aider à DÉCOUVRIR les mystères du syndrome r(20).
De nouvelles mises à jour seront régulièrement ajoutées ci-dessous, alors revenez régulièrement pour plus d'informations…

Sur cette page:

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Bases de la génomique : comment cela pourrait-il aider ?

Quelle est la différence entre la génétique et la génomique ? Comment la génomique peut-elle aider les personnes atteintes de r(20), à la fois avec un diagnostic et celles qui n'en ont pas ? Nous essaierons d'expliquer ce qui est possible – et ce qui ne l'est pas.

Comprendre votre diagnostic : Génétique 101

Quelqu'un a-t-il déjà expliqué votre diagnostic de r(20) et ce que cela signifie ? Nous essaierons de percer les mystères de ce que nous savons et de ce que nous ne savons pas sur le syndrome r(20).

Diagnostiquer les épilepsies génétiques

Il existe des centaines de gènes connus pour causer l'épilepsie, dont aucun n'est lié au syndrome r(20). Regardez cette vidéo pour découvrir...
4 minutes
Lire la suite

Évolution du diagnostic du syndrome r(20)

Nous avons interrogé nos familles pour connaître l'année où elles ont reçu le diagnostic de r(20). C'est ce que nous avons trouvé....
3 minutes
Lire la suite

Premier cas de syndrome r(20) diagnostiqué en 1972

Ring Chromosome 20 a été décrit pour la première fois comme un syndrome en 1972, il n'y a donc pas si longtemps. En savoir plus sur l'histoire du syndrome r(20)
1,5 minutes
Lire la suite

Fondamentaux de la recherche : ce que vous devez savoir

Pour de nombreux patients r(20) et leurs familles, ce sera leur première occasion de participer à la recherche. Il y a quelques principes de base que nous allons essayer de vous expliquer avant de commencer.

Plus d'informations à venir bientôt…

Approbation éthique

Une approbation éthique est requise pour toute nouvelle recherche afin de garantir la protection des patients et de leurs familles. Nous allons commencer ce processus dès que possible.

Plus d'informations à venir bientôt…

Formulaires de consentement

Avant de vous inscrire à une étude de recherche, vous devez donner votre consentement. Nous préparerons donc des formulaires de consentement en vue de la phase II.

Plus d'informations à venir bientôt…

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