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UNRAVEL Fase I

Dai un'occhiata ai video, ai blog e agli strumenti interattivi in questa pagina che abbiamo creato per aiutarti a SVELARE i misteri della sindrome r(20).
Nuovi aggiornamenti verranno aggiunti regolarmente di seguito, quindi continua a tornare per ulteriori informazioni...

Su questa pagina:

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Nozioni di base di genomica: come potrebbe essere d'aiuto?

Qual è la differenza tra genetica e genomica? In che modo la genomica può aiutare le persone con r (20), sia con una diagnosi che senza? Cercheremo di spiegare cosa è possibile e cosa non è possibile.

Capire la tua diagnosi: genetica 101

Qualcuno ha mai spiegato la tua diagnosi di r (20) e cosa significa? Cercheremo di svelare i misteri di ciò che sappiamo e di ciò che non sappiamo sulla sindrome r (20).

Diagnosi di epilessie genetiche

Esistono centinaia di geni noti per causare l'epilessia, nessuno dei quali è correlato alla sindrome r(20). Guarda questo video per scoprirlo...
4 minuti
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Evoluzione della diagnosi della sindrome r(20).

Abbiamo intervistato le nostre famiglie per scoprire l'anno in cui è stata diagnosticata la r(20). Questo è ciò che abbiamo trovato....
3 minuti
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Primo caso di sindrome r(20) diagnosticato nel 1972

Il cromosoma ad anello 20 è stato descritto per la prima volta come una sindrome nel 1972, quindi non molto tempo fa. Scopri di più sulla storia della sindrome r(20).
1,5 minuti
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Fondamenti di ricerca: cosa devi sapere

Per molti pazienti e famiglie r (20) questa sarà la prima opportunità di partecipare alla ricerca. Ci sono alcuni principi di base che proveremo a spiegarti prima di iniziare.

Maggiori informazioni in arrivo...

Approvazione etica

È necessaria l'approvazione etica per qualsiasi nuova ricerca per garantire la protezione dei pazienti e delle loro famiglie. Inizieremo questo processo il prima possibile.

Maggiori informazioni in arrivo...

Moduli di consenso

Prima di iscriverti a qualsiasi studio di ricerca devi fornire il tuo consenso, quindi prepareremo i moduli di consenso pronti per la Fase II.

Maggiori informazioni in arrivo...

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