Primeros años

Pero mi instinto materno me decía que algo no era como debería ser para mi hija de 11 años y medio. Diana siempre había sido una niña tranquila y bien adaptada que amaba a la gente y me seguía a todas partes. Ella y yo teníamos un vínculo especial. A lo largo de los años, ella había llegado a confiar en mí, pensé como todo niño lo hace en su madre, pero estaba a punto de aprender que esta no era una situación típica.

Primera incautación

La primera vez que me di cuenta de que Diana tenía una convulsión fue durante su primer EEG cuando el técnico dijo que haría que un neurólogo lo leyera ese día. Ese EEG se ordenó porque leí la definición de un ataque de ausencia y estaba convencido de que eso era lo que le estaba causando pausas y confusión. Efectivamente, ella EEG fue un desastre, mucha actividad de fondo, así como convulsiones subclínicas. La larga lista de medicamentos fallidos de Diana comenzó poco antes de cumplir 12 años. Después de unos meses, comenzaron las convulsiones clínicas y también los 15 meses de convulsiones incontroladas, numerosas pruebas, medicamentos fallidos y aislamiento. Diana experimentó convulsiones que no eran típicas: comenzaron como un simple parcial y luego se transformaron en un tónico-clónico sin pérdida completa del conocimiento. La medicación de rescate no funcionó, por lo que nos dejaron vivir en un estado de emergencia constante. Muchas noches me preguntaba si ella sobreviviría esa noche con vida.

Frecuencia de las convulsiones

Los días y las noches se difuminaron y funcionó simplemente para sobrevivir la siguiente hora o día. Pasaron 15 meses y el recuento de incautaciones creció rápidamente de unos pocos al día a cientos. Conté más de 7000 eventos en un año y había días en los que no podía soportar seguirlos. A pesar de todas las pruebas, todavía no teníamos idea de por qué. Una noche de verano, acompañé a mi hija de 13 años a la sala de emergencias de un gran hospital infantil porque no teníamos otra opción. Dentro de las 48 horas, la colocaron en un coma inducido médicamente para detener las incesantes convulsiones, ya que ningún medicamento hizo su trabajo. Hablamos con innumerables médicos y especialistas y Diana soportó muchas pruebas.

Diagnóstico

Finalmente, recibimos una respuesta: Diana tenía el síndrome del cromosoma 20 en anillo. Mientras estaba en coma, la colocaron en la dieta cetogénica a través de un tubo de alimentación, así como en un nuevo régimen de medicamentos. Diana salió de ese coma, inmensamente regresiva. El coma fue como un reinicio: empezamos de nuevo. Tuvo que volver a aprender a caminar, hablar, comer, ir a la escuela e incluso cómo funciona el mundo. Todavía tenía convulsiones, pero mejoraron mucho con respecto al estado epiléptico no convulsivo en el que había estado previamente.

dieta cetogénica

Ese verano pasamos 63 días en el hospital y rehabilitación. Diana superó el coma, apenas, pero ha cambiado para siempre. La llevamos a casa en silla de ruedas y con una sonda de alimentación. La terapia y la recuperación interminables tomaron el lugar de las convulsiones y nos indujeron a esta familia única y especial: la familia del síndrome del cromosoma 20 en anillo. Diana ha estado en la dieta cetogénica durante dos años y medio. Ha mejorado dramáticamente su calidad de vida y ha controlado sus convulsiones clínicas mucho más que cualquier medicamento farmacéutico.

La dieta cetogénica salvó a mi hija