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Si vous avez suivi notre série UNRAVEL Genetics 101, vous devriez maintenant savoir à quoi ressemble un chromosome en anneau au microscope – oui, vous l'avez compris ! Un ou plusieurs exemplaires de chaque paire de chromosomes 20 apparaissent sous la forme d'une forme circulaire.
Nous regardons ici notre Chromosomes dans une résolution assez basse – ainsi (les cytogénéticiens) ne peuvent voir les changements inattendus qu’avec des détails limités.
Les techniques de génomique permettent de voir à une résolution beaucoup plus élevée, et donc de voir jusqu'aux brins détaillés d'ADN de nos cellules.
L'ordre des lettres de l'ADN dans notre corps a été mappé selon un ordre spécifique, ou séquence d'un humain en bonne santé - le génome humain.
Séquençage génomique Les techniques peuvent comparer les milliards de lettres de la séquence d'ADN d'une personne à la séquence attendue chez une personne en bonne santé. Les superordinateurs peuvent repérer n'importe quoi, depuis une petite faute d'orthographe jusqu'à des phrases entières ou des paragraphes manquants, dupliqués ou répertoriés dans le désordre par exemple.
Lorsque les lettres ne correspondent pas à la séquence attendue, cela peut parfois entraîner des problèmes de santé chez cette personne.
C'est ce que nous essayons de faire pour r(20), et pour tout le reste
Dans le court clip vidéo ci-dessous, David Bentley explique que le monde du séquençage génomique est assez nouveau, il n'a été développé qu'au cours des 10 à 15 dernières années, donc travailler avec Illumina ouvre désormais un tout nouveau monde, ou une nouvelle lentille, pour la recherche. à r(20), cela ne s'est jamais produit auparavant.
Qui sait ce que nous pourrions découvrir au cours de ce nouveau voyage ensemble ?
