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Nei primi anni
A mio figlio Paul è stata diagnosticata l'epilessia quando aveva 12 anni. Il medico dei bambini si prese cura di lui fino all'età di quasi 17 anni, quando il dottore diceva sempre che Paul era "molto difficile da trattare, con convulsioni molto insolite“. Ha provato cinque diversi farmaci in momenti diversi e gli ultimi due che aveva preso insieme erano lamotrigina e lacosamide.
molto difficile da trattare, con convulsioni molto insolite
Diagnosi
È stato trasferito all'ospedale per adulti e la prima volta che abbiamo visto il nuovo dottore e gli abbiamo spiegato i sintomi di Paul in passato, il dottore lo ha immediatamente inviato per i test genetici. Nella sua prima lettera il dottore ha scritto che sospettava che Paul avesse la sindrome del cromosoma 20 dell'anello [r(20)] e quando i risultati sono usciti … abbastanza sicuro che a Paul è stata confermata la diagnosi di r(20).
