Astratto
La sindrome del cromosoma 20 ad anello (sindrome r(20) è una malattia ultra-rara caratterizzata da epilessia refrattaria ai farmaci, deterioramento cognitivo e problemi comportamentali. La ricerca e gli studi sono molto limitati a causa della rarità di questa condizione. Tuttavia, è chiaro che che soffrono di sindrome r(20) e le loro famiglie vogliono partecipare alla ricerca. Questo documento esamina l'impatto che il gruppo di pazienti di beneficenza Ring20 Research and Support UK CIO (Ring20) ha su coloro che soffrono di sindrome r(20) e sulle loro famiglie. I risultati mostrano i partecipanti hanno beneficiato di un senso di comunità e di ricevere informazioni, come suggeriscono i risultati

Ring20 (beneficenza) migliora la vita dei pazienti ed è essenziale per la ricerca futura sulla sindrome r(20).

introduzione
La sindrome del cromosoma 20 ad anello (sindrome r(20)) è una condizione estremamente rara in cui una delle due copie del cromosoma 20 ha formato un anello invece della tipica struttura cromosomica lineare. Perché ciò avvenga e come la struttura influenzi i geni è sconosciuto. È spesso associato a ritardo mentale e problemi comportamentali che possono essere progressivi, a volte i problemi comportamentali precedono l'epilessia. Attualmente, non esiste un trattamento raccomandato per la sindrome r(20) perché le convulsioni di solito non rispondono ai consueti trattamenti per l'epilessia. Esistono due diverse forme di sindrome r(20): la sindrome non a mosaico, la forma più grave in cui l'anello si trova in ogni cellula del corpo, e la forma più comune, la sindrome a mosaico, in cui l'anello si trova solo in un percentuale di cellule (Watson, 2014). La letteratura si riferisce a circa 200 individui pediatrici e adulti con sindrome r(20) (Peron et al., 2020). Sebbene la sindrome r(20) abbia un fenotipo epilettico distinto e riconoscibile, la sindrome r(20) non è certamente ben nota tra genetisti clinici e neurologi. Pertanto, la sindrome r(20) può essere sottodiagnosticata, specialmente in questa età della genomica.
La ricerca sulla sindrome r(20) è piuttosto scarsa e, a causa dell'estrema rarità della condizione, gli studi non possono esaminare campioni di grandi dimensioni. Tuttavia, alcuni hanno indicato una possibile relazione tra il numero di cellule colpite e l'età di insorgenza dell'epilessia (Elens et al., 2012) e (Giardino et al., 2010). Daber et al. (2012) ritiene che le nuove tecnologie relative al sequenziamento del DNA e dell'RNA di prossima generazione promettano di chiarire la precisa struttura del cromosoma ad anello. È stato dimostrato che i pazienti con sindrome r(20) e le loro famiglie sono inevitabilmente molto impegnati e informati sulle loro cure mediche (Donald et al., 2020). La maggior parte di loro è disposta a partecipare alla ricerca, ma deve essere pratico e realistico per adattarsi ai complessi processi di cura. Lavorare con i gruppi di epilessia potrebbe migliorare notevolmente il reclutamento e l'impatto della ricerca. Pertanto, sono necessari enti di beneficenza come Ring20 per collegare pazienti e medici a ulteriori ricerche. Ring20 può fornire dati grezzi e gruppi di studio e creare un senso di comunità tanto necessario tra i gruppi di pazienti e gli operatori sanitari. La ricerca suggerisce che ci stiamo avvicinando a una svolta per la sindrome r(20), ma lentamente a causa della mancanza di partecipanti. Senza enti di beneficenza come Ring20 a sostegno di questi studi, centinaia di persone saranno influenzate negativamente dalla sindrome r(20) più a lungo del necessario.
Questa letteratura descrive come l'ente di beneficenza Ring20 influenzi la vita dei pazienti con sindrome r(20). I risultati mostrano come la fornitura di servizi e supporto migliori la qualità della vita di questi pazienti e anche le loro relazioni più strette. Gli enti di beneficenza come Ring20 sono essenziali per il benessere delle comunità, ma anche per portare consapevolezza attraverso l'educazione, sia per il pubblico che per gli operatori sanitari.

Metodologia
I partecipanti hanno coinvolto un totale di 44 persone hanno preso parte a un sondaggio di 10 domande, i partecipanti erano di età compresa tra 18 e 65 anni con un'età media di 45 anni. Con poco più della metà dei partecipanti provenienti dal Regno Unito e un quarto dagli Stati Uniti, come mostrato nel Grafico 2. I partecipanti erano principalmente caregiver diretti di persone con sindrome r(20), seduti a 75% dei partecipanti e 15% erano pazienti con sindrome r(20). La procedura ha coinvolto chiunque avesse accesso al link e avesse acconsentito, è stato incoraggiato a partecipare, anche i partecipanti hanno potuto lasciare commenti.
Per creare e distribuire il questionario sono stati utilizzati materiali come i social media e SurveyMonkey.com. Ai partecipanti è stato chiesto “Cosa ne pensi di Ring20 e del supporto e dei servizi che forniamo? Quali servizi di supporto utilizzeresti o useresti – per favore spunta TUTTO quello applicabile..” Gli elementi erano i seguenti:
1) Seguirci sui social, per vedere cosa sta succedendo.
2) Helpline tramite e-mail e chiamate.
3) Essere collegati direttamente con altre famiglie nel tuo paese.
4) Eventi di Family Conference, incontro e audizione di esperti.
5) Newsletter mensili.
6) Caffè e chat social.
7) Sito informativo di Ring20
8) Laboratori di benessere.
9) Far parte di una comunità, non sentirsi isolati
10) Fumetti informativi sui pazienti.

Risultati
Tabella 1.
La tabella seguente mostra quanti voti sono stati assegnati per ciascuna voce e la percentuale dei voti rispetto al numero dei partecipanti.

Grafico 1.
Il grafico seguente illustra i risultati della tabella 1.

Grafico 2.
Il grafico sottostante illustra la provenienza di ciascun partecipante in percentuale.

Commenti Sezione 1.
Partecipanti A (PA) –
“Sento che tutte queste cose sono davvero utili per la nostra comunità ring20 dato che siamo un gruppo così piccolo che non ci sono molte informazioni o supporto là fuori …quindi per me è davvero importante rimanere in contatto con altre persone con ring20 e le loro famiglie e anche per vedere quali nuove ricerche potrebbero arrivare sulla nostra strada”
PB –
“Come una delle nuove famiglie colpite da R(20), c'è così tanta gratitudine nel trovare questa comunità e il supporto, e sapere che non siamo soli. Apprezzo molto le informazioni scientifiche ricercate, ma anche le storie vere di altre famiglie. Quando amici, famiglie, educatori e i nostri professionisti medici hanno domande, inviare loro il collegamento al sito Web è stato incredibilmente utile".
PC –
“Mi piace sapere che non siamo soli. Come puoi sentirti così isolato e così disperato. I medici hanno così poco da offrirci che è stato fantastico essere stati ricercati per il progetto Unravel. Noi (genitori, tutori, pazienti) siamo tutti coinvolti in questo insieme e il supporto dei pazienti di Ring 20 è per noi inestimabile. Non c'è assolutamente nessun altro che sia così ben informato sui nostri problemi specifici".
PD –
"Sento che è così importante per ognuno di questi punti, a volte ci sentiamo così bassi e soli, ma essere collegati a famiglie in circostanze molto simili può farci sentire che siamo tutti insieme e possiamo sostenerci a vicenda".

Discussione
Come puoi vedere dai risultati e dai commenti, i partecipanti traggono grande beneficio dal supporto fornito loro da Ring20. Come mostrato nella Tabella 1, più della metà dei 44 partecipanti ha convenuto che 7 dei 10 servizi elencati di Ring20 erano utili e hanno avuto un impatto positivo sulle loro vite nell'affrontare la sindrome r(20). Poco meno della metà ha convenuto che wo su 10 articoli sono stati utili per migliorare la loro qualità di vita. I risultati suggeriscono che i servizi e il supporto forniti da Ring20 hanno un impatto positivo sui pazienti con sindrome r(20) e sui loro caregiver nella gestione della vita quotidiana.
La ricerca mostra che le persone che si occupano di sindrome r(20) vorrebbero partecipare a studi futuri e che la ricerca condotta dal paziente sarebbe benefica in questa condizione estremamente rara. In sintesi, il lavoro di Ring20 non solo avvantaggia coloro che soffrono di sindrome r(20), ma è anche molto importante per ulteriori ricerche e ulteriori studi tanto necessari sulla sindrome r(20) sia per migliorare la vita dei pazienti che per educare gli operatori sanitari.

Riferimenti
Daber, RD, Conlin, LK, Leonard, LD, Canevini, MP, Vignoli, A., Hosain, S., Brown, LW e Spinner, NB (2012). Cromosoma ad anello 20. European Journal of Medical Genetics, 55(5), 381–387. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.004
Donald, G., Allison, W., Archana, D., Laura, C. e Thomas F, H. (2020). Valutare il ruolo della terapia dietetica chetogenica nella sindrome del cromosoma 20 ad anello: un approccio guidato dal paziente. ProQuest, 5(2), 295–300. https://doi.org/10.1002/epi4.12387
Elens, I., Vanrykel, K., De Waele, L., Jansen, K., Segeren, M., Van Paesschen, W., Ceulemans, B., Boel, M., Frijns, J.-P., Buyse, G. e Lagae, L. (2012). Sindrome del cromosoma 20 ad anello: descrizione elettroclinica di sei pazienti e revisione della letteratura. Epilessia e comportamento, 23(4), 409–414. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.02.008
Giardino, D., Vignoli, A., Ballarati, L., Recalcati, MP, Russo, S., Camporeale, N., Marchi, M., Finelli, P., Accorsi, P., Giordano, L., La Briola, F., Chiesa, V., Canevini, MP, & Larizza, L. (2010). Indagini genetiche su 8 pazienti affetti da sindrome del cromosoma dell'anello 20. BMC Medical Genetics, 11(1). https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-146
Peron, A., Catusi, I., Recalcati, MP, Calzari, L., Larizza, L., Vignoli, A., & Canevini, MP (2020). Sindrome del cromosoma ad anello 20: genetica, caratteristiche cliniche e fenotipi sovrapposti. Frontiere in neurologia, 11, 613035. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.613035
Watson, A. (2014). Ricerca e supporto Ring 20. Ring20 Ricerca e supporto CIO del Regno Unito. https://ring20researchsupport.co.uk/