MERK: Denne siden er oversatt av Google. Ta kontakt med oss hvis du vil hjelpe oss med å oversette informasjonen.

Søk

Pauls historie

paul IMG_0953-150x150
Paul ble også diagnostisert med autisme da han var 13 år gammel, men jeg tror soneringen, som gjorde det vanskelig for ham å lære, skyldtes epilepsi, ikke autisme.

Tidlige år

Sønnen min Paul ble diagnostisert med epilepsi da han var 12 år gammel. Barnelegen passet på ham til han var nesten 17, hvor legen alltid sa at Paul var "svært vanskelig å behandle, med svært uvanlige anfall". Han prøvde fem forskjellige medisiner til forskjellige tider, og de to siste han hadde tatt sammen var Lamotrigin og Lacosamid.
Ooy Dunn family

Diagnose

Han ble overført til voksensykehuset og aller første gang vi så den nye legen og forklarte om Pauls symptomer tidligere, sendte legen ham umiddelbart til gentesting. I sitt første brev skrev legen at han mistenkte at Paul hadde ringkromosom 20-syndrom [r(20)], og da resultatene kom ut... ble Paul sikkert bekreftet diagnostisert med r(20).
IMG_0952
paul IMG_0953-150x150

Har du et spørsmål?

Flere historier

Rachel A sin historie

Reisen vår med ringkromosom 20-syndrom [r(20)] viste seg å være utfordrende og umulig å leve med. Rachel mistet livet til epilepsi bare 2

Les mer

Sebastians historie

Sebastian Burckle (21) døde uventet i september 2023 mens han var på ferie i Mexico. Sebastian levde med ringkromosom 20 syndrom, en ultrasjelden genetisk tilstand, dets

Les mer

Del opplevelsen din av r(20)

Vi elsker å motta historiene dine for å publisere på nettsiden vår. Familier over hele verden kan virkelig koble seg til din personlige reise: gjennom diagnose, behandling, dagligliv og mer.