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L'histoire de Diane

Diana Wagner
Ça n'avait aucun sens, la fatigue constante, être perdue à l'école, les pauses quand elle parlait. Je n'avais jamais rien vu de tel.

Premières années

Mais ma mère me disait que quelque chose n'allait pas comme il se doit pour ma fille de 11 ans et demi. Diana a toujours été une enfant facile à vivre et bien adaptée qui aimait les gens et me suivait partout. Elle et moi avions un lien spécial. Au fil des ans, elle en était venue à compter sur moi, pensai-je comme tout enfant le fait sur sa mère, mais j'étais sur le point d'apprendre que ce n'était pas une situation typique.

Première saisie

La première fois que j'ai réalisé que Diana avait eu une crise, c'était lors de sa première EEG quand le technicien a dit qu'il demanderait à un neurologue de le lire ce jour-là. Ce EEG a été ordonnée parce que j'avais lu la définition d'une crise d'absence et que j'étais convaincue que c'était ce qui lui causait des pauses et de la confusion. Effectivement, elle EEG était un gâchis, beaucoup d'activité de fond ainsi que des crises sous-cliniques. La longue liste de médicaments échoués de Diana a commencé peu de temps avant son 12e anniversaire. Après quelques mois, les crises cliniques ont commencé, tout comme les 15 mois de crises incontrôlées, de nombreux tests, d'échec des médicaments et d'isolement. Diana a connu des crises qui n'étaient pas typiques - elles ont commencé comme une simple partielle puis se sont transformées en tonico-cloniques sans perte de conscience complète. Les médicaments de secours n'ont pas fonctionné, nous avons donc dû vivre dans un état d'urgence constant. Plusieurs nuits, je me suis demandé si elle survivrait à cette nuit-là.

Fréquence des crises

Les jours et les nuits s'estompaient et nous fonctionnions simplement pour survivre l'heure ou le jour suivant. 15 mois se sont écoulés et le nombre de saisies est rapidement passé de quelques-unes par jour à des centaines. J'ai compté plus de 7 000 événements en un an et il y avait des jours où je ne pouvais pas supporter de les suivre. Malgré tous les tests, nous ne savions toujours pas pourquoi. Une nuit d'été, j'ai accompagné ma fille de 13 ans aux urgences d'un grand hôpital pour enfants parce que nous n'avions pas d'autre choix. Dans les 48 heures, elle a été placée dans un coma médicalement provoqué pour arrêter les crises incessantes car aucun médicament n'a jamais fait son travail. Nous avons parlé à d'innombrables médecins et spécialistes et Diana a subi de nombreux tests.

Diagnostic

Enfin, nous avons reçu une réponse - Diana avait le syndrome du chromosome 20 en anneau. Pendant son coma, elle a été placée sous régime cétogène via une sonde d'alimentation ainsi qu'un nouveau régime médicamenteux. Diana est sortie de ce coma, immensément régressée. Le coma était comme une réinitialisation - nous avons tout recommencé. Elle a dû réapprendre à marcher, parler, manger, aller à l'école et même comment fonctionne le monde. Elle avait encore des crises, mais elles se sont beaucoup améliorées par rapport aux épileptiques non convulsifs dans lesquels elle a existé auparavant.

Régime cétogène

Cet été-là, nous avons passé 63 jours à l'hôpital et en cure de désintoxication. Diana a traversé le coma, à peine, mais elle a été changée à jamais. Nous l'avons ramenée à la maison dans un fauteuil roulant et avec une sonde d'alimentation. Une thérapie et une récupération sans fin ont remplacé les crises et nous avons été introduits dans cette famille unique et spéciale - la famille du syndrome du chromosome 20 en anneau. Diana suit un régime cétogène depuis 2 ans et demi. Cela a considérablement amélioré sa qualité de vie et contrôlé ses crises cliniques bien au-delà de tout médicament pharmaceutique.

Le régime cétogène a sauvé ma fille

Diana Wagner

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